Симптомы
Ахондроплазия характеризуется следующими симптомами:
- карликовость;
- непропорциональное развитие конечностей по отношению к туловищу и голове (короткие руки и ноги);
- ноги – с кривизной, ступни – маленькие и широкие;
- лоб выступает вперед, спинка носа – плоская;
- длина пальцев руки не соответствует норме, наблюдается удлинение рук;
- при значительной диспропорции головы может развиваться гидроцефалия, которая требует хирургического лечения.
Мнение врача:
Ахондроплазия – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением роста костей и хрящей. Врачи отмечают, что это состояние обусловлено мутацией гена, ответственного за образование хрящевой ткани. Пациенты с ахондроплазией имеют характерные физические особенности, такие как короткие конечности и низкий рост. Врачи рекомендуют регулярное медицинское наблюдение и поддержание оптимального здоровья для пациентов с этим заболеванием. Также важно обеспечить психологическую поддержку как пациентам, так и их семьям, чтобы помочь им справиться с особенностями состояния.
Причины
Мутационные изменения гена FGFR3, который отвечает за окостенение и рост ткани хрящей, – основная причина заболевания. Рост хрящей приостанавливается, что провоцирует замедленный рост костей в длину. Как правило, ахондроплазия является следствием мутации, которая появляется спонтанно. На возникновение данной болезни у детей влияет ее наличие у отца и матери. Также в группе риска те дети, чьи родители имеют зрелый возраст (после 40 лет), в частности отцы. Ахондроплазия и генетика неразрывно связаны между собой.
Наследственность ахондроплазии составляет 50% случаев, если это патологическое состояние есть у одного из родителей, но тип наследования ахондроплазии не доминантный, что дает надежду на рождение здорового ребенка. Если данная патология наблюдается у обоих родителей, то в 75% случаев могут родиться больные дети, а с 25% вероятностью могут появиться на свет здоровые дети.
Интересные факты
-
Ахондроплазия – самая распространенная форма карликовости, встречающаяся у 1 из 25 000 новорожденных.
-
Ахондроплазия вызывается мутацией в гене FGFR3, который кодирует белок, участвующий в росте костей. Эта мутация приводит к нарушению роста длинных трубчатых костей, что приводит к непропорционально короткому росту конечностей.
-
Люди с ахондроплазией имеют нормальный интеллект и продолжительность жизни, но могут испытывать некоторые проблемы со здоровьем, связанные с их ростом, такие как апноэ во сне, гидроцефалия и искривление позвоночника.
Диагностика
Доктор без труда диагностирует заболевание ахондроплазия, произведя внешний осмотр человека. У детей хондродистрофия диагностируется только после всестороннего обследования, которое проводится для того, чтобы выявить степень отклонения от нормальных показателей. Для этого используется классическая медицинская таблица роста и веса, по которой сравнивают полученные во время обследования показатели детей с подозрением на хондродистрофию.
При выявлении значительных отклонений от нормы
педиатр
назначает
консультации нейрохирурга,
отоларинголога
и других специалистов. Чтобы исключить гидроцефалию, нейрохирург осматривает ребенка и назначает магнитно-резонансную и компьютерную томографию мозга. Отоларинголог для подтверждения или опровержения диагноза “хондродистрофия” обращает внимание на строение горла и носовых ходов.
Опыт других людей
Ахондроплазия – генетическое заболевание, вызывающее замедленное рост костей, что приводит к короткому росту. Люди, сталкивающиеся с этим состоянием, выражают разные мнения. Некоторые выражают беспокойство по поводу ограничений в повседневной жизни, в то время как другие подчеркивают свою уникальность и силу духа. Важно помнить, что каждый опыт индивидуален, и поддержка и понимание со стороны окружающих играют важную роль в жизни людей с ахондроплазией.
Лечение
Врожденная хондродистрофия лечится симптоматически, так как данный недуг передается по наследству. Для этого применяется соматотропин (гормон роста человека). Препарат вводится долгое время ежедневно перед сном, что дает возможность детям, находящимся в возрасте до 12 месяцев, увеличить темп роста костей.
Во время лечения детей, которые страдают врожденной хондродистрофией, доктора используют специальные таблицы для прослеживания динамики изменений размера головы и роста ребенка. Если объем головы увеличивается быстрыми темпами, то встает вопрос о гидроцефалии. В таком случае необходима помощь нейрохирурга, который методом шунтирования уберет накопившуюся жидкость, чтобы уменьшить давление на головной мозг ребенка. Данное хирургическое вмешательство выполняется только после тщательного обследования.
Применяется оперативное лечение и для борьбы с кифозом и кривизной ног.
Хирургическое вмешательство осуществляют и для коррекции скелетных изменений. Осуществляются такие виды вмешательств:
Читайте также:
- ламинэктомия – операция, во время ее проведения рассекается спинной канал с целью уменьшения давления на мозг спины, происходящее из-за сужения позвоночного канала, находящегося в центре;
- остеотомия — вмешательство, при котором кости ноги разрезаются, после чего закрепляются в естественном положении, отвечающем анатомии человека. Данный вид хирургического вмешательства выполняется тогда, когда степень искривления ног значительная. При этом также возможно незначительное увеличение длины ног.
Осложнения и последствия
Ахондроплазия чревата осложнениями. Наиболее серьезным из них является сужение спинномозгового канала со сдавлением спинного мозга и нервов. Данное осложнение сопровождается такими симптомами:
- слабость в ногах и уменьшение порога чувствительности;
- нарушение работы двигательного аппарата;
- отсутствие возможности удерживать мочу и кал, ослабление у представителей сильной половины половой функции).
Профилактика
Профилактика хондродистрофии заключается в медико-генетической консультации и проведении диагностики до родов для исключения патологии плода. Это необходимо сделать, если ахондроплазия наблюдалась в родословной будущих родителей. Специалист после изучения результатов анализов даст заключение, которое касается риска рождения больного ребенка.
Частые вопросы
Что за болезнь ахондроплазия?
Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению роста и формирования костей. Оно относится к группе редких заболеваний, которые называются остеохондродисплазией. Ахондроплазия вызвана мутацией гена, который контролирует производство белка, называемого рецептором гормона роста.
Как растут дети с ахондроплазией?
Рост новорожденных с ахондроплазией обычно около 50 см, а потом дети начинают сильно отставать от нормы. Среди других выраженных особенностей заболевания — высокий, выпуклый лоб, впалая переносица, увеличенная окружность головы, а также фирменная кисть-«трезубец» — характерная черта людей с этим диагнозом.
Можно ли вылечить Ахондроплазию?
Патология ахондроплазия (карликовость) диагностируется легко, но лечится трудно. Иногда применяют гормон роста, но метод дает относительные результаты. Регулярно проводятся новые исследования и разрабатываются новые препараты. Некоторые даже показывают положительный эффект на животных.
Как понять что у ребенка ахондроплазия?
Симптомы ахондроплазии Отмечается укорочение преимущественно бедренной и плечевой кости, что характерно для ризомелического варианта. Кисти рук могут иметь форму трезубца. Средняя часть лица плохо выражена, а лоб широко выступает вперед. По мере взросления ребенка укорочение конечностей становится все более выраженным.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу для получения профессиональной консультации и диагностики. Только специалист может дать точную информацию о состоянии здоровья и возможных методах лечения.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о специальных упражнениях и методах физической терапии, которые могут помочь улучшить качество жизни при ахондроплазии. Регулярные занятия специальными упражнениями могут помочь укрепить мышцы и улучшить подвижность.
СОВЕТ №3
Обсудите с врачом возможность присоединения к группе поддержки или поиска онлайн-ресурсов, где люди с ахондроплазией обмениваются опытом и поддерживают друг друга.
-
Читайте также:
