Анемия Фанкони

Общая информация

Анемия Фанкони была впервые описана в 1927 году швейцарским
врачом-педиатром
Гвидо Фанкони. Он предоставил информацию о трех мальчиках из одной семьи, у которых были обнаружены панцитопения и ряд физических аномалий.

Патология считается редкой, ее частота – 1:350000. Мальчики страдают от нее чаще. Она наиболее распространена среди народов Южной Африки и евреев ашкенази. На сегодня известно 1200 случаев анемии Фанкони.

Мнение врача:

Анемия Фанкони – это редкое наследственное заболевание, которое приводит к нарушению функции костного мозга и развитию апластической анемии. Врачи отмечают, что данное заболевание часто диагностируется у детей и может привести к серьезным осложнениям, таким как повышенный риск развития опухолей и злокачественных опухолей костного мозга. Лечение анемии Фанкони направлено на устранение симптомов и поддержание уровня гемоглобина в крови. Врачи рекомендуют регулярное медицинское наблюдение и своевременное начало терапии для предотвращения осложнений и улучшения качества жизни пациентов.

Степа Перехожев, 3 года, анемия Фанкони, спасет трансплантация костного мозга

Причины

Анемия Фанкони у детей развивается вследствие генетической мутации, которая наследуется аутосомно-рецессивным путем. Если одинаковый дефектный ген присутствует у обоих родителей, риск зачатия ребенка с патологией – 25%. В редких случаях анемия Фанкони является Х-сцепленной, то есть передается сыновьям от матери с вероятностью 50%.

На данный момент известно 15 генов, мутации в которых приводят к панцитопении. Один из них локализован на Х-хромосоме, остальные – на аутосомах (20, 22 и других). Эти гены кодируют белки, отвечающие за репарацию ДНК. Мутационные изменения в них приводят к:

• нарушениям в структуре стволовых клеток;
• повышенной ломкости хромосом;
• угнетению трех ростков кроветворения в костном мозге – миелоидного, эритроидного и мегакариоцитарного;
• увеличению времени созревания кроветворных клеток;
• снижению продолжительности жизни эритроцитов.

Интересные факты

1. Анемия Фанкони – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением реабсорбции в почках различных веществ, включая глюкозу, аминокислоты, фосфаты и бикарбонаты. Это приводит к потере этих веществ с мочой и развитию различных симптомов, таких как слабость, усталость, задержка роста, остеомаляция (размягчение костей) и нефрокальциноз (отложение кальция в почках).

2. Анемия Фанкони может быть вызвана мутациями в нескольких генах, которые участвуют в процессе реабсорбции веществ в почках. Наиболее распространенной причиной анемии Фанкони является мутация в гене SLC34A3, который кодирует белок, ответственный за транспорт фосфатов в почках.

3. Лечение анемии Фанкони направлено на коррекцию нарушений реабсорбции веществ в почках и предотвращение развития осложнений. Оно включает в себя прием лекарственных препаратов, таких как фосфаты, бикарбонаты и витамин D, а также соблюдение специальной диеты, богатой кальцием и фосфором. В некоторых случаях может потребоваться проведение трансплантации почки.

USMLE Step 1 – Fanconi syndrome vs Fanconi anemia

Симптомы

Симптомы анемии Фанкони начинают проявляться в возрасте 4-10 лет. Ранние признаки патологии:

• спонтанные кровотечения;
• кровоподтеки на коже;
• бледность покровов и слизистых оболочек;
• вялость, слабость реакций на раздражители.

Кроме того, у ребенка возникает склонность к инфекционным заболеваниям. Печень и селезенка при этом не увеличиваются. Может развиться лимфаденопатия.

У 60-75% пациентов с анемией Фанкони есть врожденные дефекты. Основные из них:

• гиперпигментация кожи;
• маленький рост;
• небольшой размер головы;
• косолапость, вывих бедра, недоразвитие лучевой кости, укорочение (отсутствие) больших пальцев на руках;
• косоглазие, птоз век, глухота, недоразвитие глаз;
• умственная отсталость;
• гипоплазия половых органов,
  монорхизм, аномальное расположение внешнего отверстия мочеиспускательного канала;
• почечные аномалии – кисты, удвоение лоханок и мочеточников;
• пороки сердца – атрезия клапана, отверстие в межпредсердной перегородке, митральный стеноз.

Выраженность аномалий развития может широко варьироваться, в том числе в рамках одной семьи.

По мере взросления у людей с анемией Фанкони прогрессирует трехростковая апластическая анемия – состояние, которое характеризуется существенным угнетением всех функций костного мозга. При этом наблюдается панцитопения – снижение концентрации в крови эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов.

Кроме того, после 15-25 лет у пациентов проявляется склонность к развитию опухолевых заболеваний:

• острого миелоидного лейкоза;
• чешуйчато-клеточной карциномы языка;
• рака пищевода;
• новообразований в печени.

Опыт других людей

Анемия Фанкони вызывает большое беспокойство у людей, и многие делятся своими впечатлениями. Одни выражают озабоченность и страх перед этим заболеванием, другие делятся опытом борьбы с ним. Многие отмечают важность своевременного обращения к врачу и правильного лечения. Люди также выражают благодарность за поддержку со стороны близких и специалистов в этой непростой ситуации.

Мира Прокопьева, 6 лет, редкое генетическое заболевание – анемия Фанкони

Диагностика

Анемия Фанкони диагностируется на основании характерных внешних симптомов, семейного анамнеза, общего анализа крови и цитогенетического исследования.

Результаты анализа крови:

• на раннем этапе – тромбоцитопения и лейкопения;
• при прогрессировании заболевания – панцитопения, увеличение фетального гемоглобина.

В ходе цитогенетического исследования обнаруживается кластогенный эффект: при культивировании клетки проявляют склонность к специфическим хромосомным аномалиям (разрывам, сестринским обменам, эндоредупликациям). Число хромосом не изменяется.

Кроме того, при обследовании пациента проводится миелограмма – исследование клеточной структуры костного мозга.

Лечение

Тактика лечения анемии Фанкони определяется тяжестью течения заболевания. Основой терапии является введение андрогенов (мужских половых гормонов) – оксиметалона, метандростенолона. Эффект от медикаментов проявляется через 1-2 месяца: поднимается уровень лейкоцитов и тромбоцитов. После отмены препаратов в большинстве случаев заболевание рецидивирует.

Другие направления лечения:

• применение гемопоэтических факторов роста – гормоноподобных веществ, которые стимулируют функционирование костного мозга;
• удаление селезенки;
• введение антилимфоцитарного глобулина;
• переливание крови при значительной анемии;
• использование иммунодепрессантов – циклофосфана, метотрексата.

Можно ли вылечить такое заболевание, как анемия Фанкони? Единственным методом, позволяющим достичь выздоровления, является пересадка костного мозга (гемопоэтических стволовых клеток). Наиболее благоприятный донор – однояйцевый близнец.

Пересадка опасна тем, что перед операцией требуется химиотерапевтическая или лучевая иммуносупрессия, которая может привести к тяжелым висцеральным и гематологическим нарушениям.

Прогноз

Анемия Фанкони имеет относительно неблагоприятный прогноз. Консервативная терапия и трансплантация костного мозга помогают в 50% случаев. При развитии миелоидного лейкоза прогноз ухудшается.

Средняя продолжительность жизни пациентов – 30 лет. Как правило, летальный исход наступает в результате повышенной кровоточивости и присоединения оппортунистических инфекций на фоне угнетения иммунитета.

Профилактика

Анемия Фанкони – генетически обусловленное заболевание. Предупредить его развитие можно только с помощью медико-генетического консультирования при планировании беременности.

Частые вопросы

Что характерно для анемии Фанкони?

Дети с анемией Фанкони часто обладают характерными внешними признаками. Среди возможных особенностей известны пороки развития скелета (например, больших пальцев рук, костей запястья, бедер, позвоночника, ребер), низкий рост, «птичье лицо» (недоразвитый подбородок), пятна на коже — светлые или типа «кофе с молоком».

Что такое синдром Фанкони?

Синдром Фанкони — это редкое заболевание почечных канальцев, которое приводит к избыточному выведению с мочой глюкозы, бикарбоната, фосфатов (солей фосфора), мочевой кислоты, калия и некоторых аминокислот. (См. также Общие сведения о заболеваниях почечных канальцев

Как лечить анемия Фанкони?

Лечение Для лечения применяются андрогены и гематопоэтические факторы роста, но только у 50—75 % пациентов при этом наступает улучшение, исчезающее при отмене препаратов. При значительной анемии проводят переливание крови. Известны случаи успешной пересадки костного мозга.

Что такое апластическая анемия?

Апластическая анемия является патологией гемопоэтических стволовых клеток, которая приводит к потере предшественников гемопоэза, гипоплазии или аплазии костного мозга и цитопениям 2 или более клеточных ростков (эритроцитов, лейкоцитов и/или тромбоцитов).

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для проведения тщательного медицинского обследования и диагностики анемии Фанкони.

СОВЕТ №2

Избегайте контакта с потенциально опасными химическими веществами, такими как растворители, пестициды и красители, чтобы предотвратить дополнительные повреждения костного мозга.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая балансированное питание, умеренные физические упражнения и достаточный отдых, чтобы укрепить свой иммунитет и общее состояние здоровья.