При данном заболевании жировые вещества скапливаются в клетках нервной системы. Минимум восемь генов были обнаружены в связи с этой болезнью, однако наиболее распространенная форма развивается по причине мутаций в гене CLN3.
Болезнь Баттена названа в честь Фредерика Баттена,
педиатра, который впервые описал данный недуг в 1903 году.
Симптомы
Симптомы заболевания практически всегда возникают в детстве или подростковом возрасте (5−15 лет). Болезнь Баттена имеет следующие признаки:
- глаза окутаны пеленой (возникает ощущение, что наступает слепота);
- эпилептические приступы;
- болезненные ощущения в голове;
- припадки бешенства;
- дегенеративные изменения;
- изменения в поведении.
Иногда симптомы очень слабые, поэтому не ощутимы для ребенка и не видны для окружающих. В данном случае необходим еженедельный осмотр при помощи специальных устройств и учет у врача. Время проявления определенных симптомов, тяжесть и скорость их прогрессирования находятся в зависимости от того, к какому типу относится болезнь Баттена.
Мнение врача:
Болезнь Баттена – это редкое генетическое заболевание, которое прогрессирует и приводит к потере зрения, проблемам с движением, деменции и преждевременной смерти. Врачи отмечают, что данное заболевание часто диагностируется в детском возрасте, и, к сожалению, не имеет излечения. Однако, современные методы медицинской генетики позволяют проводить генетическое тестирование для выявления риска заболевания у родителей и планирования беременности. Врачи рекомендуют обращаться за консультацией к генетикам и неврологам для своевременной диагностики и поддержки пациентов с болезнью Баттена и их семей.
Диагностика
При определении заболевания большую роль играет обнаружение вакуолизированных лимфоцитов в периферической крови, а также дегенерация сетчатки. В разных тканях пациентов обнаруживается пигмент, которых схож с цероидом и липофусцином. При проведении электронной микроскопии можно заметить, что пигмент по внешнему виду напоминает отпечатки пальцев и криволинейных контуров. На сегодняшний день ферментный дефект, который лежит в основе болезни, неизвестен.
Интересные факты
-
Болезнь Баттена – это редкое генетическое заболевание, которое поражает нервную систему. Оно характеризуется прогрессирующей потерей зрения, интеллекта и двигательных навыков.
-
Болезнь Баттена встречается у 1 из 100 000 детей во всем мире. Она может быть вызвана мутациями в нескольких разных генах, которые участвуют в метаболизме липидов.
-
Болезнь Баттена обычно проявляется в раннем детстве, но может также развиться у взрослых. Симптомы заболевания могут включать потерю зрения, судороги, трудности с речью и глотанием, а также прогрессирующее слабоумие.
Лечение
В настоящее время лечение от данного заболевания не найдено. Некоторые медикаментозные средства позволяют только временно снять симптомы.
В ноябре 2006 года, когда было получено одобрение из Управления по контролю качества лекарств и продуктов, Орегонский университет здоровья и науки начал клиническое исследование. При этом очищенные нервные стволовые клетки ввели в мозг ребенка шести лет, который страдал НЦЛ и разучился говорить. Это было первое введение фетальных стволовых клеток в мозг пациента. Уже в начале декабря ребенок, у которого был установлен диагноз «болезнь Баттена», почувствовал заметное облегчение. Он смог вернуться домой, появилась речь.
Главная цель этапа состояла в изучении безопасной трансплантации. И она была установлена, так как шесть больных, которые в рамках исследования получили лечение, а также иммуносупрессию, перенесли терапию хорошо. В результате их нейропсихологическое, медицинское и неврологическое состояние находилось в соответствии с нормальным течением заболевания.
Опыт других людей
Болезнь Баттена – это редкое генетическое заболевание, которое поражает центральную нервную систему. Люди, столкнувшиеся с этим недугом, описывают его как невероятно тяжелое испытание как для больных, так и для их семей. Они подчеркивают, что поддержка и понимание окружающих играют огромную роль в борьбе с этим заболеванием. Важно обращать внимание на редкие заболевания, чтобы повысить осведомленность и поддержку для тех, кто страдает от них.
Прогноз
Болезнь Баттена имеет неблагоприятный прогноз. Заболевание приводит к смерти.
Читайте также:
Частые вопросы
Как проявляется болезнь Баттена?
Начиная с 4 лет, дети начинают стремительно терять зрение, когнитивные функции потихоньку утрачиваются, им сложно дается учеба, портится поведение, появляются физические проявления – судороги и потеря моторного контроля.
Сколько живут с синдромом Баттена?
Обычно больным с синдромом Баттена не прогнозируют больше 11 лет жизни, поэтому ученые перешли к лечению. Сначала Мила получала инъекции раз в две недели, постепенно дозу увеличивали и перешли на инъекции раз в три месяца.
Как распознать Базедову болезнь?
Увеличение глаз (экзофтальм). … Постоянное чувство тревоги, бессонница, резкие приступы головокружения,Покалывание в области сердца, повышение венозного давления,Нарушение стула, частые приступы тошноты, нарушение функций печени,Снижение сексуальной активности, нарушение менструального цикла у женщин,Ещё
Как называется болезнь от которой человек молодеет?
Мандибулоакральную дисплазию называют “болезнью Бенджамина Баттона” в честь вымышленного персонажа, который родился старым и молодел вплоть до самой смерти.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу, если у вас или у вашего ребенка есть симптомы, характерные для болезни Баттена, такие как проблемы со зрением, движением, координацией или психомоторным развитием.
СОВЕТ №2
Ищите информацию у надежных источников, таких как медицинские журналы, официальные сайты медицинских учреждений или организаций, занимающихся исследованиями болезни Баттена.
СОВЕТ №3
Поддерживайте связь с другими семьями, столкнувшимися с болезнью Баттена, чтобы обменяться опытом и получить поддержку в трудные моменты.
