Общие сведения
Заболевание, которое проявляется
пониженным содержанием в крови калия (гипокалиемия)
и метаболическим алкалозом (сдвиг рН крови в кислую сторону), сочетанный с нормальным артериальным давлением впервые описал F.C.Bartter в 1962 году.
Позднее, в 1966 году, H.G.Gitelman представил истории болезни нескольких пациентов, у которых наряду с гипокалиемией и алакалозом имел место дефицит магния. По прошествии лет ученые установили, что оба синдрома имеют общие черты, поэтому синдром Гительмана в наши дни рассматривается как частный случай синдрома Барттера и имеет второе название – синдром Барттера, тип взрослых. Оба синдрома возникают в результате генетического сбоя.
Мнение врача:
Синдром Барттера и Гительмана – редкие генетические заболевания, характеризующиеся нарушением реабсорбции ионов в почках. Врачи отмечают, что эти состояния могут привести к различным симптомам, включая нарушения электролитного баланса, мышечные слабости, аритмию и другие серьезные осложнения. Лечение синдрома Барттера и Гительмана направлено на коррекцию электролитного баланса и контроль симптомов. Врачи подчеркивают важность регулярного медицинского наблюдения и соблюдения рекомендаций специалистов для поддержания здоровья пациентов с этими редкими заболеваниями.
Как заподозрить?
Снижение уровня калия крови ниже 3,5 ммольл называется гипокалиемия. Наиболее частая причина данного состояния – повышенное выведение указанного электролита из-за бесконтрольного употребления мочегонных препаратов. Другая причина – пониженное содержание калия в пище, например, при использовании какой-либо новомодной диеты, или повышенные потери данного элемента, например, при злоупотреблении слабительными. Однако если иная причина гипокалиемии не выявляется, стоит подумать о синдроме Барттера.
Провести диагностику эндокринной патологии на современном уровне можно в Клинической больнице им. М. Е. Жадкевича г. Москва. Вся информация здесь:
больница отделение эндокринологии
Механизм развития заболевания
В результате генетического дефекта клетки почечных канальцев становятся нечувствительны к особому ферменту – ангиотензину II. Далее запускается каскад физиологических изменений, из-за которых повышается выведение с мочой калия, ионов водорода, бикарбонат-ионов, а также хлора. Кроме этого, повышается содержание в крови простогландинов. Данные вещества имеют в организме много функций, но в данном случае они обеспечивают пациентам пониженное артериальное давление.
Интересные факты
-
Синдром Барттера и Гительмана – это редкие генетические заболевания, которые влияют на способность почек регулировать уровень электролитов в крови. Синдром Барттера характеризуется потерей натрия, калия и хлорида с мочой, в то время как синдром Гительмана характеризуется потерей только калия и магния.
-
Синдром Барттера и Гительмана могут быть вызваны мутациями в нескольких разных генах, которые участвуют в транспорте ионов через почечные канальцы. Эти мутации приводят к нарушению нормального функционирования почек и потере важных электролитов с мочой.
-
Синдром Барттера и Гительмана могут проявляться различными симптомами, включая мышечную слабость, судороги, тошноту, рвоту, диарею и задержку роста. В тяжелых случаях эти заболевания могут привести к почечной недостаточности и другим серьезным осложнениям.
Признаки синдрома Барттера
Большинство клинических симптомов заболевания обусловлено хронически низким уровнем калия крови и метаболическим алкалозом.
Антенатальный синдром Барттера. Проявляется уже во внутриутробном периоде. Характеризуется многоводием и преждевременными родами между 24 и 36 неделями. Недоношенный младенец плохо есть, слабо прибавляет в весе, характеризуется сонливостью. Моча пациента имеет низкий удельный вес, содержит большое количество натрия, калия, хлора и кальция, из-за чего в мочевой системе могут начать появляться камни. Без адекватного лечения такие дети живут не более нескольких дней, но и при успешной заместительной терапии у данной категории пациентов быстро прогрессирует почечная недостаточность.
Классический синдром Барттера. Проявляется в первые годы жизни. Дети вялы, отстают в наборе веса и психическом развитии. Отмечается мышечная слабость, повышенное выделение мочи (полиурия), постоянная жажда, признаки обезвоживания, возможны мышечные подергивания и судорожные припадки. Быстро приводит к почечной недостаточности.
Синдром Гительмана. Выявляется у детей после 6 лет, но иногда манифестирует у старших школьников или студентов. Характеризуется слабостью, утомляемостью, судорожными припадками. Течет достаточно доброкачественно. При адекватном лечении позволяет пациенту жить достаточно долго.
Опыт других людей
Синдром Барттера и Гительмана вызывает много волнений у людей, особенно у тех, кто сталкивается с этими редкими заболеваниями. Некоторые выражают обеспокоенность из-за недостаточной осведомленности о симптомах и методах лечения, в то время как другие делятся своими историями борьбы с этими состояниями. Многие выражают благодарность медицинским специалистам за помощь в диагностике и лечении синдрома. В целом, обсуждения на эту тему отражают разнообразные эмоции и опыт людей, сталкивающихся с этими редкими заболеваниями.
Читайте также:
Диагностика
В первую очередь стоит исключить другие причины гипокалиемии: увлечение мочегонными или слабительными, булимию, психогенную рвоту и т.д.
Синдром Барттера. Кроме гипокалиемии и алкалоза характеризуется нормальным либо пониженным уровнем артериального давления. Низкой плотностью выделяемой мочи, в которой определяется высокое содержание натрия, хлора и кальция. Повышены концентрации в крови ренина и альдостерона.
Синдром Гительмана. Как и при синдроме Барттера имеется гипокалиемия, алкалоз, артериальное давление чаще понижено. Ренин плазмы и альдостерон повышены, но не настолько как при синдроме Барттера. Отличительные черты: понижение концентрации в крови магния и повышение его экскреции с мочой, также понижается экскреция с мочой кальция.
Лечение
Заместительное лечение. Заключается в восполнении электролитных нарушений в течение всей жизни. В тяжелых случаях используется внутривенное введение жидкости, растворов хлорида калия и гидрокарбоната натрия. Для поддерживающего лечения применяется диета с повышенным содержанием калия, а также лекарственные средства, содержащие калий.
При синдроме Гительмана весьма успешно применяется магний, который содержится в семенах и орехах, бобовых, а также морепродуктах (морская рыба, мидии, креветки и т.д.).
Лекарственным средством, содержащим одновременно калий и магний, являются аспаркам и панангин.
Применение лекарственных средств. Ставит цель вмешаться в патогенез (механизм развития) заболевания. Для этого используется две группы препаратов.
- Калий сберегающие диуретики (верошпирон, спиронолактон) – уменьшают выделение калия с мочой.
- Нестероидные противовоспалительные средства (аспирин, индометацин) – уменьшают количество в крови простагландинов.
Эффективность данных препаратов при синдроме Барттера пока не доказана из-за малой встречаемости данного заболевания, однако есть данные о том, что индометацин ускоряет прогрессирование почечной недостаточности.
Прогноз
Синдром Барттера, классический и антенатальный, даже при адекватном лечении, быстро приводит к формированию почечной недостаточности, которая достаточно рано требует диализа или пересадки почки.
Синдром Гительмана протекает достаточно благоприятно и крайне редко требует диализа.
-
Читайте также:
Частые вопросы
Чем характеризуется синдром Барттера и Гительмана?
Синдром Барттера и Гительмана характеризуется нарушением реабсорбции натрия, хлора и калия в почках, что приводит к характерным симптомам и нарушениям водно-электролитного баланса.
Какие симптомы синдрома Барттера и Гительмана могут проявляться у пациентов?
Пациенты с синдромом Барттера и Гительмана могут испытывать частые мочеиспускание, слабость, мышечные судороги, нарушения сердечного ритма, а также задержку роста и развития у детей.
Каковы методы диагностики и лечения синдрома Барттера и Гительмана?
Диагностика синдрома Барттера и Гительмана включает в себя анализы крови и мочи, а также генетическое тестирование. Лечение направлено на коррекцию электролитного баланса с помощью диеты, приема препаратов и контроля за состоянием почек.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При подозрении на синдром Барттера или Гительмана обратитесь к врачу для проведения необходимых обследований и диагностики.
СОВЕТ №2
Следите за уровнем потребления калия и магния в пище, так как эти элементы могут быть нарушены при данных синдромах. Важно включить в рацион продукты, богатые этими минералами.
СОВЕТ №3
Прием препаратов калия и магния должен осуществляться только по назначению врача, так как неправильное их использование может привести к серьезным осложнениям.
