Болезнь передается по наследству, поэтому она также известна как врожденный амавроз Лебера. Заболевание проявляет себя с первых дней или месяцев жизни ребенка.
Симптомы
Амавроз Лебера сопровождается снижением или полной утратой зрения. При этом не наблюдается анатомическое нарушение структуры органов. Основные симптомы заболевания следующие:
- отсутствует центральное зрение;
- появляется нистагм;
- зрачок не реагирует на свет.
У больных обнаруживаются признаки, схожие с другими системными заболеваниями. К ним относятся нейромышечные и неврологические нарушения, косоглазие, высокая степень гиперметропии, снижение слуха, кератоконус.
Пациенты, которые не ослепли на начальном этапе жизни, обычно теряют зрение в возрасте 10 лет. Первые месяцы от рождения у детей отсутствует реакция на свет, они не могут фиксировать взглядом предметы. Глазное дно может быть нормальным, однако со временем дефекты проявляются.
В возрасте ребенка 8−10 лет на периферии глазного дна появляются пигментные отложения в виде костных телец. Иногда они напоминают сыпь, как при краснухе. По мере взросления ребенка на глазном дне наблюдаются стремительные изменения. При этом поле и острота зрения обычно не изменяются. Когда возраст ребенка достигает 15 лет, появляется вероятность развития кератоконуса.
Мнение врача:
Амавроз Лебера – это редкое генетическое заболевание, которое приводит к потере зрения. Врачи считают, что раннее выявление этого заболевания играет ключевую роль в предотвращении его прогрессирования. Однако, на сегодняшний день нет эффективного метода лечения данного заболевания. Врачи рекомендуют регулярно проходить обследование у офтальмолога, особенно если в семье были случаи амавроза Лебера, чтобы выявить заболевание на ранней стадии и предотвратить развитие его осложнений.
Диагностика
При проведении микроскопического исследования можно выявить субретинальные включения, что хорошо видно на фото амавроза Лебера, которые представлены в медицинской литературе. Такие включения состоят из отторгнутых наружных сегментов макрофагов и фоторецепторов. В небольшом количестве сохраняются измененные колбочки, наружных сегментов палочек нет.
Дифференциальная диагностика проводится при доминантной атрофии зрительного нерва. В данном случае прогноз относительно зрения более благоприятный. Такой вид исследования также используется с подобными изменениями при врожденном сифилисе или краснухе. Дифференциальная диагностика основана на таком симптоме, как резко субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ, чем характеризуется амавроз Лебера. При краснухе, сифилисе или атрофии зрительного нерва ЭРГ нормальная или субнорамальная.
Интересные факты
-
Амавроз Лебера – редкое наследственное заболевание, которое приводит к прогрессирующей потере зрения, начиная с детства. Оно было впервые описано немецким офтальмологом Теодором Лебером в 1869 году.
-
Амавроз Лебера вызывается мутациями в гене RPE65, который кодирует белок, необходимый для нормального функционирования сетчатки глаза. Мутации в этом гене приводят к нарушению обмена веществ в сетчатке и постепенной гибели фоторецепторов.
-
Амавроз Лебера обычно проявляется в раннем детстве, в возрасте от 3 до 10 лет. Первыми симптомами заболевания являются снижение остроты зрения, ночная слепота и сужение полей зрения. По мере прогрессирования заболевания зрение продолжает ухудшаться, и в конечном итоге может наступить полная слепота.
Лечение
На сегодняшний день специальное лечение амавроза Лебера у ребенка и подростка не разработано. Однако ученые склоняются к возможности применения генной терапии для борьбы со слепотой, которая возникает при данном заболевании. В зависимости от изменений глазного дна назначаются курсы поддерживающей терапии.
Опыт других людей
Амавроз Лебера вызывает многочисленные отзывы у людей. Некоторые отмечают его эффективность в улучшении зрения и замедлении прогрессирования заболевания. Другие высказывают осторожность и ждут более длительных исследований. Важно помнить, что реакция каждого человека на препарат может быть индивидуальной. Перед началом приема Амавроза Лебера важно проконсультироваться с врачом.
Прогноз
Прогноз при данной болезни неблагоприятный. Амавроз Лебера приводит к эндокринологическим патологиям, аномалиям ЦНС, а также нарушениям формирования костного скелета.
Читайте также:
Частые вопросы
Что такое амавроз Лебера?
Амавроз Лебера – это редкое генетическое заболевание, которое приводит к потере зрения из-за поражения сетчатки глаза.
Как проявляется амавроз Лебера?
Амавроз Лебера проявляется снижением зрения в раннем детском возрасте, обычно до 10 лет. Постепенно зрение ухудшается до полной слепоты.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу-офтальмологу для профессиональной консультации и диагностики, если у вас есть подозрения на амавроз Лебера.
СОВЕТ №2
Исследуйте возможности генетического тестирования, чтобы определить наличие генетических мутаций, связанных с амаврозом Лебера.
СОВЕТ №3
Изучите современные методы лечения и поддержки зрения у пациентов с амаврозом Лебера, такие как технологии ассистивной помощи и клинические исследования.
