Болезнь Брутона

Общая информация

Х-сцепленная агаммаглобулинемия была впервые описана в 1952 году
педиатром
из США Огденом Брутоном. Доктор наблюдал за мальчиком, который с возраста 4 лет более десяти раз болел различными тяжелыми инфекционными патологиями, при этом в его крови не было обнаружено антител. Генетическая природа болезни Брутона была установлена в 1993 году.

Агаммаглобулинемии подвержены только представители мужского пола. Заболевание диагностируется у 1 мальчика из 250000.

Мнение врача:

Болезнь Брутона, или гемофилия, является наследственным заболеванием, которое приводит к нарушению процесса свертывания крови. Врачи отмечают, что данное заболевание чаще всего встречается у мужчин, поскольку ген, ответственный за свертывание крови, находится на половых хромосомах. Симптомы болезни включают частые кровотечения, синяки, артриты. Врачи рекомендуют пациентам с гемофилией следить за своим здоровьем, избегать травм и обращаться за медицинской помощью при первых признаках кровотечения. Лечение включает в себя заместительную терапию фактором свертывания крови, что позволяет пациентам вести активный образ жизни и предотвращать осложнения.

Болезнь Брутона клинический случай

Причины

Причина болезни Брутона – наличие мутантного белка в гене, кодирующем нерецепторную тирозинкиназу (тирозинкиназу Брутона или ТКБ). Этот ген расположен на одном из оснований Х-хромосомы, поэтому патологию называют Х-сцепленной.

Заболевание наследуется по рецессивному принципу. Проявляется оно только у мальчиков, так как в их ДНК присутствуют одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. У девочек есть две Х-хромосомы, поэтому дефектный ген компенсируется нормальным. Но женщины являются носителями измененного гена и передают его сыновьям.

В редких случаях агаммаглобулинемия Брутона имеет ненаследственный характер: изменения в гене, кодирующем ТКБ, происходят после сразу зачатия.

Интересные факты

1. Болезнь Брутона, также известная как агаммаглобулинемия, является редким генетическим заболеванием, которое поражает иммунную систему. При этом заболевании организм не вырабатывает антитела, которые необходимы для борьбы с инфекциями.

2. Болезнь Брутона чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Обычно она диагностируется в раннем детстве, когда ребенок начинает часто болеть инфекционными заболеваниями.

3. Лечение болезни Брутона заключается в заместительной терапии иммуноглобулинами. Это означает, что пациенту регулярно вводят иммуноглобулины, которые помогают организму бороться с инфекциями.

Агаммаглобулинемия (Болезнь Брутона, Наследственная гипогаммаглобулинемия)

Патогенез

Ген нерецепторной тирозинкиназы отвечает за созревание В-лимфоцитов – клеток, которые играют важную роль в работе гуморального иммунитета. При контакте с антигеном (вирусом или бактерией) одни из них превращаются в плазмоциты, которые продуцируют антитела (иммуноглобулины), а другие трансформируются в В-клетки памяти.

Брутоновская агаммаглобулинемия свидетельствует о поражении гуморального иммунитета. Из-за мутации гена ТКБ происходит блокировка процесса созревания В-лимфоцитов, в результате которой организм теряет способность полноценно вырабатывать иммуноглобулины при контакте с инфекционным агентом. Выраженность патологических изменений может варьироваться от существенного снижения уровня антител в крови до их полного отсутствия.

Как правило, у пациентов с Х-сцепленной агаммаглобулинемией в периферической крови обнаруживается незначительное или нулевое содержание В-лимфоцитов и низкая концентрация всех классов иммуноглобулинов, а также отсутствие плазматических клеток в лимфоидной ткани. Недостаточный синтез антител приводит к тому, что организм не справляется с инфекционными агентами, в частности с бактериями.

Для болезни Брутона характерно сохранение иммунного ответа на вирусные инфекции. Этим она отличается от генетической патологии под названием агаммаглобулинемия швейцарского типа, которой свойственен дефект клеточного и гуморального звеньев иммунитета. В основе ее развития лежит нехватка или отсутствие В- и Т-лимфоцитов, что делает человека подверженным инфекциям любой этиологии. Заболевание поражает представителей обоих полов.

Опыт других людей

Болезнь Брутона вызывает озабоченность у многих людей. Некоторые выражают беспокойство по поводу ее распространения, другие обсуждают методы профилактики. Многие выражают надежду на разработку эффективного лечения. В целом, обсуждение этой болезни отражает общую тревогу за здоровье общества.

Первинна агамаглобулінемія Брутона.

Симптомы

Симптомы болезни Брутона начинают проявляться с 4-6 месяцев по мере того, как в крови ребенка снижается количество антител, переданных ему от матери. Основной признак агаммаглобулинемии с дефицитом В-клеток – хронические и рецидивирующие инфекции, спровоцированные пиогенными бактериями, то есть микроорганизмами, способными вызвать гнойное воспаление. К ним относятся пневмококки, стафилококки, гемофильные палочки и прочие.

Ребенок страдает от заболеваний ЛОР-органов, дыхательных путей, ЖКТ, кожи, подкожно-жировой клетчатки и так далее. Самые частые патологии – пневмония, отит, синусит, конъюнктивит, экзема, дерматомиозит, менингит, энцефалит.

Устойчивость к вирусам при болезни Брутона сохраняется, но ослабляется, из-за чего возникают осложнения. Вирус гепатита В приводит к прогрессирующему гепатиту, ротавирус – к синдрому мальабсорбции и хронической диарее, контакт с вирусом полиомиелита во время вакцинации – к полиомиелиту.

Дети с болезнью Брутона склонны к аллергическим реакциям, аутоиммунным заболеваниям, онкологическим патологиям, болезням соединительной ткани (артриту крупных суставов).

Другие проявления агаммаглобулинемии:

• отсутствие реакции со стороны лимфатической системы в острый период заболеваний;
• небольшой размер миндалин;
• бронхоэктазия – расширение бронхов, сопровождающееся приступами астмы.

У детей с дефектом гуморального иммунитета не бывает гиперплазии носоглоточной и небной миндалин.

Диагностика

Диагностируется болезнь Брутона на основании сбора анамнеза, осмотра пациента, инструментальных методов и лабораторных анализов. На патологию указывают частые бактериальные заболевания в анамнезе. Другие признаки агаммаглобулинемии, которые можно обнаружить с помощью рентгенографии: недоразвитие (отсутствие) миндалин и лимфоузлов, а также изменения в структуре селезенки.

Наиболее информативный метод диагностики болезни Брутона – исследование крови, в частности:

• проточная цитометрия – показывает пониженное количество или отсутствие В-лимфоцитов;
• сывороточный иммуноэлектрофорез – демонстрирует отсутствие фракции гамма-глобулинов;
• нефелометрия – позволяет выявить недостаточную концентрацию иммуноглобулинов (уровень Ig A и Ig M снижен в 100 раз, Ig G — в 10 раз);
• общий анализ – демонстрирует отклонение от нормы по числу лейкоцитов.

Кроме того, проводится молекулярно-генетическое исследование, во время которого обнаруживается дефект гена, кодирующего нерецепторную тирозинкиназу. Данный тест можно осуществить на этапе планирования или во время беременности.

Лечение

Основные принципы лечения агаммаглобулинемии – поддержание работы иммунной системы в течение всей жизни и антибиотикотерапия при развитии инфекционных патологий.

Для компенсации иммунодефицита проводится заместительная терапия препаратами гамма-глобулина. Лекарства вводятся внутривенно из расчета 400 мг на 1 кг массы тела. Цель фармакологического лечения – достижение концентрации иммуноглобулинов в крови равной 3 г/л.

В острый период инфекционных заболеваний при агаммаглобулинемии Брутона используются антибиотики: цефалоспорины, сульфаниламиды, пенициллины, аминогликозиды.

Прогноз

Болезнь Брутона имеет благоприятный прогноз при условии постоянного введения иммуноглобулинов и осуществления адекватной терапии антибиотиками. Несвоевременное применение антибактериальных средств при обострении инфекционных недугов может привести к стремительному прогрессированию патологического процесса и смертельному исходу.

Профилактика

Поскольку агаммаглобулинемия Брутона имеет генетическую природу, ее профилактика невозможна. Целесообразным является проведение генетического консультирования при планировании беременности парами, в семейном анамнезе которых есть данное заболевание.

Если у ребенка обнаружена агаммаглобулинемия, следует соблюдать меры по недопущению осложнений и рецидивов инфекций. К ним относятся:

• санация хронических очагов воспаления;
• адекватная терапия заболеваний;
• вакцинация только инактивированными препаратами.

Частые вопросы

Какие клинические симптомы характерны болезни Брутона?

В клинической картине отмечается лихорадка, синдром мальабсорбции, конъюнктивиты, поражения ЦНС (энцефалиты), аутоиммунные заболевания, злокачественные новообразования. Возможны системные ревматические проявления по типу диффузных болезней соединительной ткани.

Какие симптомы бывают?

Симптомы подразделяются на специфические — присущие только одному заболеванию, и неспецифические — сопровождающие целый ряд болезней. Иногда выделяют патогномоничные симптомы — присущие только одному заболеванию, например, наличие кристаллов мочевой кислоты в узелках при подагре.

Чем характеризуется болезнь?

Болезнь Болезнь, процесс, возникающий в результате воздействия на организм вредоносного (чрезвычайного) раздражителя внешней или внутренней среды, характеризующийся понижением приспособляемости живого организма к внешней среде при одновременной мобилизации его защитных сил.

Что вызывает болезнь?

механическиефизическиехимическиебиологическиепсихогенные

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения профессиональной консультации и диагностики. Только специалист может поставить правильный диагноз и предложить эффективное лечение.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о болезни Брутона у надежных источников, таких как медицинские сайты, официальные организации и литература. Это поможет вам понять особенности заболевания и быть готовым к общению с врачом.

СОВЕТ №3

Поддерживайте свой иммунитет здоровым, следите за режимом питания, регулярно занимайтесь физическими упражнениями и избегайте контакта с инфекциями, чтобы уменьшить риск осложнений при болезни Брутона.