Общая информация
Базальные ганглии – нейронные подкорковые узлы, находящиеся в центральном белом веществе полушарий. Они состоят из полосатого тела, стриатума и чечевицеобразного ядра. В структуру последнего входят бледный шар и скорлупа. Кроме того, к базальным ганглиям относится часть черной субстанции – звена экстрапирамидной системы.
Предназначение базальных ганглиев:
- регуляция двигательных и вегетативных функций (дыхания, работы сердечно-сосудистой системы);
- участие в интегративных процессах высшей нервной деятельности.
При болезни Галлервордена — Шпатца в бледном шаре и черном веществе накапливается железо, что приводит к нарушению их работы. Как следствие, возникают моторные дисфункции и психические расстройства. Впервые заболевание было описано в 1922 году медиками Юлиусом Галлерворденом и Хуго Шпатцем. Оно встречается у 3 человек из 1000000.
Мнение врача:
Болезнь Галлервордена — Шпатца, также известная как гепатолентикулярная дегенерация, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди в организме. Врачи отмечают, что данное заболевание приводит к накоплению меди в тканях, особенно в печени и мозге, что в свою очередь вызывает серьезные нарушения функций этих органов. Симптомы болезни могут включать дрожь, нарушения координации движений, психические расстройства и проблемы с печенью. Врачи подчеркивают, что раннее выявление и лечение этого заболевания имеют решающее значение для предотвращения серьезных осложнений.
Причины и патогенез
Болезнь Галлервордена — Шпатца относится к наследственным патологиям: она передается по аутосомно-рецессивному принципу. Однако в медицинской литературе описаны не только семейные случаи заболевания, но и спорадические (случайные).
Причина развития недуга – мутации в PANK2-гене, расположенном в 20-й хромосоме. Он отвечает за кодирование пантотенат киназы. Данный фермент участвует в биосинтезе коэнзима А, который ускоряет фосфорилирование пантотената, пантина и N-пантотенилцистеина.
Генетический дефект приводит к снижению выработки пантотенат киназы. Как следствие, в базальных ганглиях накапливается аминокислота цистеин, обладающая способностью связывать ионы железа. В результате в мозгу формируются устойчивые соединения, провоцирующие разрушение нейрональных протеинов.
Апоптоз (гибель) нейронов усиливается под влиянием окислительных реакций, в которых участвуют свободные радикалы. В итоге разрушенные нейроны замещаются глиями – вспомогательными клетками нервной ткани.
Патологоанатомическая картина болезни Галлервордена — Шпатца характеризуется такими признаками, как:
- накапливание пигмента, содержащего железо, в бледном шаре, черной субстанции и красных ядрах, из-за чего эти зоны приобретают желтовато-коричневый оттенок;
- нейроаксональные образования (аксоны с локальными расширениями) в базальных ганглиях, коре полушарий и периферических нервах;
- гибель нейронов в разных отделах мозга;
- диффузная демиелинизация – разрушение оболочки нервных волокон.
Общий обмен железа при этом не нарушен – его количество в сыворотке крови не превышает нормы.
Интересные факты
-
Болезнь Галлервордена-Шпатца является редким нейродегенеративным заболеванием, которое поражает головной мозг. Оно характеризуется накоплением железа в мозге, что приводит к повреждению нервных клеток и развитию различных симптомов, включая мышечную ригидность, нарушения движения, трудности с речью и глотанием, а также психические изменения.
-
Болезнь Галлервордена-Шпатца обычно начинается в детском или подростковом возрасте, но может развиться и у взрослых. Симптомы заболевания могут варьироваться в зависимости от степени поражения мозга и могут прогрессировать со временем.
-
Лечение болезни Галлервордена-Шпатца в настоящее время не существует, но есть методы, которые могут помочь облегчить симптомы и улучшить качество жизни пациентов. К ним относятся физиотерапия, логопедия, медикаментозное лечение для контроля мышечной ригидности и других симптомов, а также поддержка со стороны семьи и друзей.
Симптомы
В зависимости от возраста, в котором появляются симптомы, выделяют три варианта болезни Галлервордена — Шпатца:
Читайте также:
- инфантильный – манифестация в 1-3 года;
- типичный детский – 4-15 лет;
- поздний – 16-20 лет и старше.
Существует еще одна классификация:
- детская форма – дебют в 4-10 лет;
- ювенильная – 10-18 лет;
- взрослая (атипичная) – после 18 лет.
Патология отличается полиморфизмом симптомов. В большинстве случаев она проявляется после 5 лет. Типичные признаки детской формы:
- дистония нижних конечностей – сокращение мышц, приводящее к изменению походки;
- генерализация двигательных расстройств – постепенно в процесс вовлекаются мышцы туловища, лица, глотки, при этом наблюдаются кривошея, спазм кистей, блефароспазм и так далее;
- синдром паркинсонизма, который сопровождается гипокинезией, ригидностью мышц и тремором в состоянии покоя;
- эпилептические припадки;
- зрительные расстройства – дегенерация сетчатки, атрофия зрительных нервов;
- умственная отсталость в результате ухудшения внимания и памяти;
- агрессивность, асоциальность.
Ювенильная форма характеризуется дистонией мышц конечностей и челюстно-ротовой области, а также нейропсихологическими и поведенческими расстройствами.
Атипичный вариант болезни Галлервордена — Шпатца, дебютирующий после 18-20 лет, встречается редко – в 15% случаев. Он сопровождается такими симптомами, как:
- синдром паркинсонизма с постуральной неустойчивостью – невозможностью поддерживать равновесие;
- гиперкинезы в виде дистонии, хореоатетоза (комбинации порывистых и замедленных движений), гемибаллизма (размашистых движений с одной стороны тела), миоклонии (кратковременных мышечных спазмов);
- деменция – стойкое снижение интеллектуальных способностей;
- пирамидные знаки – патологические рефлексы, возникающие из-за поражения нейронов головного мозга.
Опыт других людей
Болезнь Галлервордена — Шпатца вызывает много беспокойства у людей, но многие отмечают, что правильное лечение и поддержка близких помогают справиться с ней. Пациенты отмечают важность психологической поддержки и понимания окружающих. Медицинские специалисты подчеркивают, что раннее обращение за помощью и соблюдение рекомендаций врачей играют важную роль в борьбе с этим заболеванием.
Диагностика
Болезнь Галлервордена — Шпатца диагностируется на основании клинических симптомов, которые устанавливаются в ходе неврологического обследования. Кроме того, проводятся генетический тест, показывающий мутацию в PANK2-гене, и магнитно-резонансная томография мозга.
МРТ демонстрирует:
- «глаз тигра» – овальный симметричный гиперинтенсивный участок внутри гипоинтенсивной зоны в области бледного шара, который возникает из-за накопления железа в одних клетках и разрушения других;
- сфероидные нейроаксональные образования в базальных ганглиях.
Позитронно-эмиссионная томография показывает снижение кровотока в стриатуме, бледном шаре и лобно-теменных долях.
Болезнь Галлервордена — Шпатца дифференцируют от болезни Вильсона-Коновалова и нейроакантоцитоза.
-
Читайте также:
Лечение
Лечение болезни Галлервордена — Шпатца направлено на облегчение симптомов. Терапии, способной повлиять на причину патологии, пока не существует.
Основные медикаментозные средства:
- дефероксамин, феррипрокс – хелаторы железа, которые способны образовывать с ним химические связи и препятствовать его накоплению, но при рассматриваемом заболевании они малоэффективны;
- леводопа – противопаркинсоническое средство;
- антихолинергики для уменьшения выраженности гиперкинезов;
- баклофен, бензодиазепины, миорелаксанты и инъекции диаспора для расслабления мышц и снятия боли;
- нейромидин и глиатилин для коррекции когнитивных нарушений;
- атипичные нейролептики для лечения психических расстройств.
К новейшим методам терапии болезни Галлервордена — Шпатца относятся введение пантотеновой кислоты и магнитная стимуляция мозга.
Прогноз
Болезнь Галлервордена — Шпатца характеризуется неуклонным прогрессированием симптомов. Наиболее агрессивное течение свойственно детской форме: через 6-15 лет после проявления патологии наступает полная инвалидизация.
Поздний вариант болезни имеет более благоприятный прогноз, особенно если сопровождается маловыраженной деменцией. Благодаря терапии степень симптомов можно снизить, и сохранить способность пациента к самообслуживанию. Средняя продолжительность атипичной формы заболевания – 20 и больше лет.
Профилактика
Профилактика болезни Галлервордена — Шпатца невозможна из-за ее генетической этиологии.
Частые вопросы
Что такое болезнь Галлервордена — Шпатца?
Болезнь Галлервордена — Шпатца, также известная как болезнь Вильсона, является редким генетическим нарушением, которое приводит к накоплению меди в организме. Это приводит к повреждению печени, центральной нервной системы и других органов.
Какие симптомы сопровождают болезнь Галлервордена — Шпатца?
Симптомы болезни могут включать усталость, желтуху, нарушения речи, дрожь, проблемы с координацией движений, а также проблемы с памятью и настроением. В зависимости от степени тяжести болезни, симптомы могут развиваться по-разному у разных пациентов.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу для точного диагноза. Симптомы болезни Галлервордена — Шпатца могут быть схожи с другими заболеваниями, поэтому важно получить профессиональную консультацию.
- Читайте также:
СОВЕТ №2
Изучите рекомендации по изменению образа жизни. Ведение здорового образа жизни, включая правильное питание и регулярные физические упражнения, может помочь улучшить состояние при болезни Галлервордена — Шпатца.
СОВЕТ №3
Изучите информацию о возможных лекарствах и методах лечения. Последуйте рекомендациям врача относительно принятия лекарств и процедур для управления симптомами болезни.
