Брахидактилия (короткопалость)

Брахидактилия часто сочетается с такими наследственными заболеваниями, как симфалангизм (отсутствие межфаланговых или пястно-фаланговых суставов) и разными формами синдактилии (полное или частичное сращивание пальцев). Короткопалость встречается у 15 человек на 1 000 000.

Причины

Единственная причина брахидактилии – генетическая предрасположенность. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для возникновения короткопалости достаточно, чтобы один из родителей был носителем мутантного гена.

Мнение врача:

Брахидактилия, или короткопалость, является врожденным дефектом, при котором один или несколько пальцев руки или ноги короче обычного. Врачи отмечают, что данное состояние может быть вызвано генетическими факторами или воздействием внешних агентов на развитие плода в утробе матери. Однако, большинство случаев брахидактилии не требует хирургического вмешательства и не оказывает серьезного влияния на качество жизни пациента. Врачи советуют обращаться за консультацией к специалистам в случае возникновения дополнительных здоровотворных проблем, связанных с короткопалостью.

Брахидактилия

Симптомы

Брахидактилия может сопровождаться различными видами деформаций костей кистей и ступней. В зависимости от набора внешних признаков выделяют несколько клинических типов заболевания.

Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

• А1 – укорочение средних пальцев и предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, задержка роста;
• А 2 – значительное уменьшение фаланг средних пальцев, их ромбовидная форма;
• А 3 – изменение длины и очертаний средних фаланг пятых пальцев верхних конечностей;
• А 4 – недоразвитие костной ткани средних фаланг второго и пятого пальцев рук, косолапость;
• А 5 – отсутствие проксимальных фаланг пятого и второго пальцев, укорочение ногтевых фаланг на руках.

Брахидактилия В отличается деформацией ногтевых фаланг, а также сращиванием второго и третьего пальцев. Поражаются и руки, и ноги. Присутствуют признаки аномального строения позвоночника, зубов и черепа.

Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

Помимо изолированных симптомов поражения конечностей, брахидактилия может дополняться признаками синдрома Дауна, Беймонда, Поланда и прочими генетическими заболеваниями. Во многих случаях она комбинируется с различными костными и суставными деформациями рук и ног: тугоподвижностью суставов, расщеплением или сплющиванием пальцев, мышечной слабостью, гипоплазией или аплазией ногтей и так далее.

Интересные факты

1. Брахидактилия встречается у 1 из 1000 человек. Это делает ее одним из самых распространенных врожденных дефектов кисти.

2. Брахидактилия может быть вызвана рядом факторов, включая генетические мутации, хромосомные аномалии и воздействие определенных токсинов во время беременности.

3. Брахидактилия может проявляться в разных формах, в зависимости от того, какие пальцы поражены. Наиболее распространенной формой является брахидактилия типа А, при которой поражены средние фаланги пальцев.

Людей с коротким и широким ногтем на большом пальце сторонюсь: о чем он говорит

Диагностика

Диагностировать короткопалость у человека можно еще на этапе внутриутробного развития. Для этого на сроке 20-24 недели проводится 3D УЗИ. Кроме того, если у одного из родителей обнаружена подобная аномалия, пару направляют на консультацию к
генетику.

В большинстве случаев брахидактилия у будущего ребенка не является поводом для прерывания беременности. Такая рекомендация может быть дана только в случае сочетания укорочения пальцев с более серьезными хромосомными патологиями.

После рождения младенца для диагностики заболевания применяются рентгенологические методы, позволяющие четко увидеть строение кистей и стоп, а также ДНК-анализ, показывающий мутацию в генетической информации.

Опыт других людей

Брахидактилия, или короткопалость, вызывает различные мнения у людей. Некоторые считают это всего лишь косметическим дефектом, который не влияет на качество жизни. Другие же отмечают, что короткие пальцы могут создавать определенные неудобства при выполнении определенных задач, таких как выбор подходящей обуви или перчаток. Однако, в целом, большинство людей относятся к этой особенности с пониманием и без лишнего внимания.

Мутационная изменчивость

Лечение

Лечение брахидактилии осуществляется в основном хирургическим путем, но только после достижения ребенком возраста 3 лет. Тактику терапии определяет
хирург-ортопед
или
травматолог.

Показания к операции:

• нарушение функционирования стоп и кистей;
• значительный косметический дефект.

Если короткопалость не причиняет пациенту никаких неудобств, то вмешательство не проводят. В качестве хирургических методик применяются:

• поллизация – перенос одного из трехфаланговых пальцев на позицию первого;
• дистракция – растяжение недоразвитых участков костной ткани с помощью миниатюрного аппарата Илизарова;
• аутотрансплантация – пересадка пальца на кисть со стопы;
• разделение соединенных пальцев путем костной, кожной и сухожильно-мышечной пластики.

Брахидактилия, которая сопровождается маловыраженной деформацией костей, лечится с помощью консервативных методов. Основные из них – массаж и лечебная физкультура. Они способствуют увеличению двигательной активности стоп и кистей.

Однако в большинстве случаев физиотерапевтические процедуры применяются после операции, а также для профилактики артроза суставов.

Профилактика

Поскольку брахидактилия является генетически обусловленным заболеванием, предотвратить ее развитие невозможно. В качестве профилактической работы на этапе планирования беременности ведется консультирование пар, в семейном анамнезе которых были случаи короткопалости. Врач-генетик определяет вероятность рождения ребенка с аномальным строением костей конечностей.

Брахидактилия – наследственная патология, поэтому важной превентивной мерой ее возникновения считается исключение родственных браков.

Частые вопросы

Можно ли исправить Брахидактилию?

Лечение только хирургическое. Заключается в разделении и удлинении пальцев, с целью достижения наилучшего косметического и функционального эффектов.

Как называется болезнь когда короткие пальцы?

Ахондроплазия вызвана мутацией гена, который контролирует производство белка, называемого рецептором гормона роста. Этот белок играет важную роль в развитии и росте костей. У людей с ахондроплазией кости не достигают полного роста, что приводит к искривлению конечностей.

Сколько людей с Брахидактилией?

Брахидактилия – аутосомно-доминантное заболевание скелета с популяционной частотой встречаемости 1,5 на 100 000, характеризующееся гипо/апоплазией дистальных фаланг пальцев рук и ног вследствие нарушения развития и роста фаланг и костей пястья.

Почему у некоторых людей короткие пальцы на ногах?

Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При брахидактилии важно обратиться к врачу-ортопеду для проведения диагностики и определения возможных методов лечения.

СОВЕТ №2

Регулярно выполняйте упражнения для укрепления мышц и суставов, чтобы уменьшить риск осложнений и улучшить подвижность.

СОВЕТ №3

Изучите возможные методы коррекции брахидактилии, такие как ортезы, физиотерапия или хирургическое вмешательство, и обсудите их с врачом для выбора наиболее подходящего варианта.