Нейрофиброма

В процессе роста нейрофиброма разрушает оболочку нерва. В редких случаях данная опухоль преобразуется в злокачественную.

Общие сведения

Впервые описание нейрофибромы встречается в работе Askenazy (1914 г.) – автор описал нейрофиброму бронха, которая возникла на фоне генерализованного нейрофиброматоза.

Множественные нейрофибромы являются характерной чертой нейрофиброматоза типа I. Это генетическое заболевание описывалось рядом исследователей еще во второй половине XIX века, но первым полным описанием клинических и морфологических изменений при данном заболевании считается работа немецкого патологоанатома Фридриха фон Реклингхаузена (1882 г.).

Поскольку Фридрих фон Реклингхаузен описал заболевание задолго до открытия ДНК, все заболевания, связанные с образованием множественных нейрофибром, длительное время называли «болезнью Реклингхаузена».

После выявления генетических причин нейрофиброматоза это заболевание стали разграничивать по типам.

Нейрофиброму бронха также описал в 1985 г. H. Spenser, проанализировавший в своей работе 24 случая.

В 1928 г. Starck описал генерализованный нейрофиброматоз легкого, который наблюдался в сочетании с кистозным изменением легких.

В 1987 г. V. Riccardi предпринял первую попытку патогенетического подхода к лечению генетически обусловленного нейрофиброматоза с помощью длительного использования кетотифена.

Нейрофиброма с одинаковой частотой встречается у детей и взрослых. Большинство исследователей отмечают, что это новообразование одинаково часто встречается у лиц обоего пола, но отдельные авторы указывают на преобладание лиц мужского пола (3:2).

У взрослых в большинстве случаев эта опухоль появляется в возрасте 20-30 лет.

Нейрофиброматоз чаще выявляется у пожилых людей, а одиночные нейрофибромы чаще образуются у лиц молодого возраста.

Частота распространения нейрофиброматоза I типа составляет 85 % от всех случаев этого заболевания и выявляется у 1:3000 — 1:4000 населения, а нейрофиброматоз II типа выявляется у каждого 50 000 новорожденного.

В мягких тканях в большинстве случаев выявляются солитарные (одиночные) нейрофибромы.

11 % от всех описанных случаев нейрофиброматоза отличались злокачественным перерождением.

Мнение врача:

Нейрофиброма – это доброкачественная опухоль, которая возникает из нервных клеток и волокон. Врачи отмечают, что данное заболевание чаще всего диагностируется у детей и может проявляться различными симптомами, включая увеличение размеров опухоли, изменение цвета кожи и даже давление на окружающие ткани и органы. Однако, в большинстве случаев нейрофиброма является медленно растущей и неагрессивной опухолью, которая не требует срочного вмешательства. Врачи рекомендуют регулярное наблюдение за состоянием опухоли и, при необходимости, проведение хирургического удаления. Важно обратиться к специалисту для точного диагноза и определения оптимального плана лечения.

Нейрофиброма

Формы

В зависимости от наличия четких границ опухоли, выделяют:

• Инкапсулированную нейрофиброму, которая образуется в толще крупных нервов. Капсулой узла служат оболочки нервов. Поскольку при развитии опухоли наблюдается беспорядочное разрастание нервных волокон, которые разделяются пучками коллагеновых волокон, сам нерв приобретает в пораженной части веретенообразную форму. В большинстве случаев местом локализации инкапсулированных нейрофибром являются мягкие ткани, забрюшинное пространство и средостение. Одиночная инкапсулированная нейрофиброма является хорошо очерченным плотным узлом, который состоит из однородной волокнистой структуры серо-белого или серого оттенка. Расположенные в мягких тканях опухоли редко достигают больших размеров (в среднем узел в диаметре не превышает 4 см.).
• Диффузную (плексиформную) нейрофиброму, которая образуется при поражении мелких нервов и имеет вид многочисленных узлов. Данный тип опухоли не имеет четких границ и в большинстве случаев располагается подкожно и на коже, но в отдельных случаях выявляется в межмышечных прослойках. Часто диффузную нейрофиброму составляют вытянутые леммоциты (шванновские клетки). Могут присутствовать также пигментные клетки и рецепторы, аналогичные тельцам Мейснера и Фатера-Пачини. Это наиболее распространенное новообразование периферических нервов часто встречается в сочетании с нейрофиброматозом I типа.

Структура всех нейрофибром представляет собой располагающееся внутри периневрия хаотичное расположение нервных волокон, которые разделяются клетками соединительной ткани, однако с гистологической точки зрения нейрофибромы подразделяются на нейрофиброму:

• Миксоидную, в строме которой содержится много муцина.
• Плексиформную, которую составляют многочисленные нервные пучки неправильной конфигурации. Эти нервные пучки заключены в матрикс, содержащий веретенообразные клетки, волнистые коллагеновые волокна, тканевые базофилы и муцин.
• Состоящую из структур, напоминающих тактильные тельца.
• Пигментную (меланоцитарную), которая напоминает выбухающую дерматофибросаркому.

Интересные факты

1. Нейрофибромы могут быть как доброкачественными, так и злокачественными. Доброкачественные нейрофибромы обычно не вызывают никаких симптомов и не требуют лечения. Злокачественные нейрофибромы, также известные как нейрофибросаркомы, являются редким типом рака, который может быть очень агрессивным.

2. Нейрофибромы могут возникать в любом месте тела, но чаще всего они встречаются на коже, в подкожной клетчатке и вдоль нервов. Они могут быть единичными или множественными, и их размер может варьироваться от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров.

3. Нейрофибромы часто связаны с генетическим заболеванием, известным как нейрофиброматоз. Нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, которое может вызывать различные проблемы со здоровьем, включая нейрофибромы, опухоли головного мозга и спинного мозга, а также костные деформации.

Нейрофиброма.

Причины развития

Хотя заболевание описано достаточно давно, причины развития нейрофибром до сих пор досконально не изучены.

Нейрофиброматоз I типа развивается в результате мутации локализованного в 17-й хромосоме в регионе q11.2. гена NF1, а нейрофиброматоз II типа – мутацией 22-й хромосомы (регион q).

В половине случаев нейрофиброматоз носит семейный характер (передается аутосомно-доминантным путем). В остальных случаях заболевание является следствием мутации de novo (возникает спонтанно).

Выделяющийся V.M. Riccardi в отдельный тип вариант с поздним началом заболевания (редко встречающийся IV тип) всегда является следствием спонтанных мутаций.

Также известно, что нейрофиброма развивается и растет под влиянием различных стимулов:

• в результате гормональной перестройки организма в пубертатный период, во время беременности или после родов;
• после перенесенных травм или тяжелых соматических заболеваний;
• после удаления разнообразных опухолей (нейрофибром, неврином, шванном), проведенного в диагностических или лечебных целях;
• после проведения различных физиотерапевтических процедур;
• в результате переломов или после коррекции различных видов сколиоза;
• после лечения при помощи массажа нервно-мышечных расстройств.

Заболевание может прогрессировать и на фоне внешнего благополучия.

Опыт других людей

Нейрофиброма – это заболевание, вызванное генетическими изменениями, которое может привести к образованию опухолей на нервах. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, отмечают его разнообразные проявления и влияние на качество жизни. Некоторые выражают беспокойство по поводу возможных осложнений, другие делятся опытом борьбы с симптомами. Важно помнить, что каждый случай уникален, и консультация с опытным специалистом поможет найти наиболее эффективное лечение и поддержку.

Нейрофиброматоз 1 типа: Причины появления заболевания.

Патогенез

Механизм развития нейрофибромы изучении слабо.

Установлено, что нейрофиброма при нейрофиброматозе I типа развивается под влиянием мутации гена NF1, кодирующего белок нейрофибромин.

Согласно существующей гипотезе, нейрофибромин выполняет функцию негативного регулятора пути передачи сигнала, который осуществляется мембраносвязанными белками Ras (регулируют размножение клеток).

В норме нейрофибромин понижает активность белка р21ras, влияющего на злокачественную трансформацию клеток.

При мутациях гена NF1 функциональность нейрофибромина нарушается и в результате более длительной активности белка р21ras развиваются нейрофибромы и шванномы.

Нейрофиброматоз II типа вызывает мутация гена NF2, который кодирует связывающий мембрану и цитоскелет белок мерлин (merlin), но патогенез развития данного типа заболевания не изучен.

Симптомы

Нейрофиброма отличается медленным ростом и безболезненностью, поэтому симптоматика заболевания зависит от размера опухоли и ее локализации.

При нейрофиброме позвоночника могут наблюдаться болезненные ощущения вдоль спинных нервных корешков. При множественной нейрофиброме в результате сдавливания спинномозговых корешков возникает радикулопатия (наблюдается нарушение чувствительности, слабость в мышцах, иррадиирующая тупая или острая боль). При больших очагах поражения развивается миелопатия, которая сопровождается снижением чувствительности и эффективности произвольных движений, тазовыми расстройствами и спастичностью.

При наличии нейрофибромы внутренних органов возможны функциональные расстройства данных органов.

Крупная нейрофиброма может вызывать постоянные боли с иррадиацией по ходу пораженного нерва.

У 80 % пациентов на коже присутствуют пятна оттенка кофе с молоком, а в области подмышек выявляются пятна, напоминающие веснушки. Большое количество таких пигментных пятен с гладкой поверхностью является симптомом нейрофиброматоза.

Нейрофиброматоз сопровождается появлением множественных безболезненных нейрофибром, которые выглядят как кожные или грыжеподобные подкожные выпячивания неизмененного цвета (иногда розовато-синеватого или коричневого оттенка). Нейрофибромы могут достигать нескольких сантиметров в диаметре.

В большинстве случаев данные новообразования локализуются на туловище и конечностях, но могут возникать и на лице.

Смешанный тип нейрофиброматоза сопровождается развивающимися в 20-30 лет опухолями ЦНС.

Нейрофиброматоз II типа обычно сопровождается двусторонней невриномой слухового нерва.

Плексиформная нейрофиброма может достигать гигантских размеров в результате избыточного разрастания подкожной клетчатки и соединительной ткани.

Нейрофиброматоз часто сопровождается различными патологиями других органов и систем.

Плексиформные нейрофибромы у детей раннего возраста проявляются в виде периорбитальной припухлости.

Узел нейрофибромы остается обычно неподвижным при попытке сместить его вдоль оси пораженного нерва. При пальпации возникает ощущение проваливающихся в пустоту пальцев.

Диагностика

Нейрофиброма диагностируется на основании:

• внешнего осмотра, позволяющего выявить опухоли подкожной локализации и наличие/отсутствие критериев нейрофиброматоза;
• КТ, МРТ и УЗИ, позволяющих обнаружить глубоко расположенные нейрофибромы (плексиформная нейрофиброма визуализируется как проходящие вдоль нервов и нервных окончаний узлы);
• анализа семейного анамнеза, помогающего выявить семейные формы заболевания.

Лечение

Поскольку нейрофибромы являются доброкачественными новообразованиями и растут медленно, лечение зависит от симптомов болезни.

Удаление нейрофибром хирургическими методами применяется при:

• прогрессирующих неврологических осложнениях;
• сдавлении прилегающих тканей и органов, а также при наличии болезненных ощущений;
• подозрении на злокачественность новообразования
• гигантских размерах опухоли;
• косметических показаниях.

Операция по удалению нейрофибромы проводится под местным или общим наркозом в зависимости от размера и локализации опухоли.

Хирургическое удаление нейрофибром заключается в:

• иссечении крупных опухолей или предположительно злокачественных новообразований открытым способом;
• малоинвазивных методах при подкожно локализованных единичных нейрофибромах (применяется энуклеация – разрезание фиброзной капсулы и ее вылущивание).

Неинвазивные методы включают стереотаксическую лучевую терапию, которая используется для удаления глубокорасположенных нейрофибром. Процедуру проводят под контролем КТ и МРТ.

Методы радиохирургии не требуют анестезии, не имеют характерных для операции осложнений и почти не имеют противопоказаний.

В большинстве случаев назначается также поддерживающее симптоматическое лечение.

При нейрофиброматозе I типа для предотвращения прогрессирования заболевания возможно использование комплексной методики патогенетической терапии, включающей применение:

• кетотифена (стабилизатор мембран тучных клеток) короткими курсами по 2-4 мг на протяжении двух месяцев;
• фенкарола в течение первых 2-х недель приема кетотифена;
• тигазона (антипролиферативный препарат) не менее 1 мг на килограмм массы тела;
• лидазы в возрастной дозе – 30 инъекций через день.

При перерождении новообразования в злокачественное (наблюдается у 10 % пациентов) назначается курс химиотерапии.

При семейном характере нейрофиброматоза проводят генетический скрининг и генетическую консультацию.

Частые вопросы

Что это такое Нейрофиброма?

Нейрофиброма – доброкачественная опухоль периферического нерва, которая развивается из вспомогательных клеток нервной ткани (шванновских клеток) и клеток соединительной ткани организма (фибробластов). Локализованная в области позвоночника — спинальная нейрофиброма, — чаще всего доброкачественная опухоль.

Можно ли удалять нейрофибромы?

Специфического лечения этого заболевания не существует, однако нейрофибромы, которые приводят к возникновению тяжелых симптомов можно удалять хирургическим путем.

Как лечить Нейрофиброма?

Лечение нейрофиброматоза сводится к хирургическому удалению опухолей (если это возможно) и химиотерапии. Терапию оптических глиом, переродившихся в злокачественные, проводят с помощью лучевой терапии или химиотерапии. Прогноз заболевания относительно благоприятный.

Чем может быть опасен нейрофиброматоз?

Чем опасен нейрофиброматоз Нейрофибромы с экзофитным ростом (наружу) доставляют эстетический дискомфорт пациенту, растущие внутрь – приводят к сдавливанию нерва и окружающих тканей, вызывая не только болевой синдром, но и угражают нарушением жизненно важных функций организма.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения профессиональной консультации и диагностики. Нейрофиброма требует внимания специалистов, и только они могут поставить правильный диагноз и назначить соответствующее лечение.

СОВЕТ №2

Изучите возможные методы лечения и поддерживающие меры. После постановки диагноза важно быть информированным о доступных методах лечения и уходе за собой, чтобы принимать осознанные решения вместе с врачом.

СОВЕТ №3

Поддерживайте психологическое здоровье. Получение диагноза нейрофибромы может быть стрессовым событием, поэтому важно обратить внимание на свое психическое состояние и обсудить свои эмоции с близкими или специалистом.