Анэнцефалия

Причины

Распространенность анэнцефалии в России и других странах – 1 случай на 1000 новорожденных. Порок встречается преимущественно у девочек, но в последние годы возникла тенденция к повышению его частоты среди мальчиков.

Причиной анэнцефалии является неправильное формирование нервной трубки – зачатка центральной нервной системы. Основные тератогенные факторы:

• воздействие токсических веществ;
• внутриутробные инфекции;
• влияние негативных факторов окружающей среды.

Данные предпосылки приводят к тому, что в период с 21 по 28 день внутриутробного развития передний нейропор (отверстие) нервной трубки не закрывается. Как следствие, не образуются мозговые пузыри – расширения фронтального отдела нервной трубки, из которых впоследствии формируются отделы мозга.

При анэнцефалии вместо мозгового вещества располагается фиброзная ткань с большим количеством кровеносных сосудов, кистозными полостями с медуллярным эпителием. Также присутствуют нейроглии, нервные клетки в единичных количествах и фрагменты сосудистых сплетений.

В некоторых случаях патологические нарушения имеют место не на этапе закрытия нервной трубки, а уже после образования мозговых пузырей. В результате их повреждения происходит недоразвитие и склерозирование мозговой ткани.

Анэнцефалия плода не относится к наследственным заболеваниям. В 95% случаев дети с таким пороком появляются в семьях, в анамнезе которых никогда не было дефектов нервной трубки. Вероятность повторного рождения ребенка с патологией – 3-5%.

Мнение врача:

Анэнцефалия – тяжелое врожденное заболевание, при котором у плода не развивается часть мозга и черепная коробка. Врачи считают, что данное состояние несовместимо с жизнью. Оно обусловлено генетическими дефектами и не имеет известных методов лечения. Медицинское сообщество единогласно признает, что анэнцефалия приводит к тяжелым нарушениям развития и несовместима с нормальной жизнью человека. Врачи обращают внимание на важность предупреждения данного заболевания через генетическую консультацию и раннее обследование беременных женщин.

Анэнцефалия. Что делать при анэнцефалии.

Симптомы

Анэнцефалия у плода характеризуется отсутствием полушарий мозга и костей черепного свода. Новорожденных называют ацефалами или аненкефалами. Выделяют три степени патологии:

• отсутствие головы и сформировавшегося туловища;
• корпус имеет относительно нормальное строение, но головы нет;
• тело развито, голова сформирована фрагментарно – есть челюсти, частично кости лица, основание черепных костей и некоторые зоны мозговых тканей.

В первых двух случаях беременности заканчиваются выкидышами либо мертворождением,  в третьем – дети способны прожить несколько дней. У аненкефалов могут присутствовать реакции на свет, звук, прикосновение, а также дыхательный рефлекс, но мозг не способен функционировать.

В зависимости от особенностей нарушений со стороны ЦНС выделяют три типа анэнцефалии:

• теменно-височно-позвоночный (4,8%);
• затылочно-позвоночный (23,8%);
• лобно-затылочно-позвоночный (71,4%).

Патология, как правило, сочетается с другими аномалиями. Основные из них:

• отсутствие гипофиза и недостаточность надпочечников;
• спинномозговая грыжа;
• расщепление неба, позвоночных дуг и прочие дефекты нервной системы.

Интересные факты

1. Анэнцефалия – это врожденный дефект нервной трубки, при котором отсутствует большая часть головного мозга и черепа. Это одно из самых серьезных врожденных дефектов, несовместимых с жизнью.
2. Анэнцефалия встречается примерно у 1 из 10 000 новорожденных. Точная причина анэнцефалии неизвестна, но считается, что она вызвана комбинацией генетических и экологических факторов.
3. Анэнцефалию можно диагностировать во время беременности с помощью УЗИ или амниоцентеза. Лечения анэнцефалии не существует, и дети с этим заболеванием обычно умирают вскоре после рождения.

Аненцефалия 2021/Anensefali 2021

Диагностика

Анэнцефалия диагностируется на основании ультразвукового исследования на 11-12 неделе беременности. Точность перинатального выявления дефекта – 96%.

Признаки порока на эхограмме:

• отсутствие костей мозгового черепа и тканей мозга;
• обнаружение над орбитами гетерогенной структуры с неправильными очертаниями (сосудистой мальформации первичного мозга).

Кроме того, косвенным признаком анэнцефалии является повышение альфа-фетопротеина в крови будущей мамы на 13-14 неделе беременности. Для подтверждения диагноза используются инвазивные методы (амниоцентез, кордоцентез).

При наличии случаев дефектов нервной трубки в семейном анамнезе диагностические мероприятия целесообразно проводить до 11-12 недели внутриутробного развития.

Опыт других людей

Анэнцефалия – тяжелое врожденное заболевание, вызывающее неполное развитие мозга у плода. Люди выражают разные мнения по этому поводу. Некоторые поддерживают возможность принятия решения об аборте в случае выявления анэнцефалии, ссылаясь на тяжелые последствия для здоровья и качества жизни ребенка. Другие высказывают мнение о важности поддержки и ухода за такими детьми, подчеркивая их право на жизнь. Вопрос вызывает много эмоций и споров, но важно помнить, что каждая ситуация индивидуальна, и решение должно быть принято с учетом медицинских, этических и моральных аспектов.

Вопреки природе – Касается каждого – Интер

Лечение

Анэнцефалия не поддается лечению. При обнаружении порока во время беременности рекомендуется ее прерывание независимо от срока.

Прогноз

Анэнцефалия имеет неблагоприятный прогноз. Уровень летальности – 100%. В половине случаев плоды погибают внутриутробно.  Продолжительность жизни для родившихся младенцев составляет от нескольких часов (66%) до 3-7 дней. Дольше всего с диагнозом «анэнцефалия» прожила Стефани Кин (Бэби Кей) – почти 2,5 года.

Профилактика

Причины анэнцефалии плода достоверно не установлены, поэтому меры по ее профилактике не разработаны. Существуют общие рекомендации по недопущению формирования дефектов нервной трубки. Основная из них – прием фолиевой кислоты (витамина В9) в количестве 400 мкг в сутки, причем не только после зачатия, но и на этапе планирования беременности.

Кроме того, в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия тератогенных факторов. Парам, в семейном анамнезе которых были случаи грубых пороков развития, следует пройти медико-генетическое консультирование.

Частые вопросы

Что за диагноз Анэнцефалия?

Анэнцефалия характеризуется отсутствием больших полушарий головного мозга. Она обычно сопровождается дефектом формирования задней части черепа, оставляя затылок без костной защиты.

Сколько прожил мальчик без мозга?

До недавнего времени наибольший срок жизни принадлежал Николасу Дж. Коуку, умершему в штате Колорадо в возрасте 3 года и 328 дней. Однако 1 апреля 2020 года в возрасте пяти лет скончался Джексон Буэлл, родившийся в Орландо, Флорида, тем самым став самым долгоживущим ребёнком с подобным диагнозом.

Кто такой Анацефал?

грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей ◆ Отсутствует пример употребления (см. рекомендации).

Как называется отсутствие мозга?

Анэнцефалия представляет собой порок развития, сформированный на ранних сроках беременности и характеризуемый отсутствием полушарий головного мозга, мягких тканей, кожи и костей черепа.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения профессиональной консультации и диагностики, если у вас есть подозрения на анэнцефалию или у вас есть риск наследственного заболевания.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о генетических тестах и консультируйтесь с генетиком, если у вас или вашего партнера есть риск передачи генетических заболеваний будущему ребенку.

СОВЕТ №3

Поддерживайте свое психическое здоровье, общайтесь с психологом или психиатром, если вы или ваша семья столкнулись с диагнозом анэнцефалии у ребенка.