Арахнодактилия

Арахнодактилию часто сопровождает удлинение всех трубчатых костей и другие деформации скелета, а также выраженные в разной степени патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глаз. Может проявляться и изолированно, не затрагивая другие органы и системы.

Общие сведения

Впервые удлинение пальцев и другие патологические изменения скелета в 1876 г. описал Вильямс.

Спустя 20 лет французский профессор педиатрии Антуан Марфан описал основанную на наблюдениях за 5-летней девочкой Габриэль прогрессирующую патологию, одним из симптомов которой были вытянутые пальцы.

Патология изначально была названа в честь описавшего ее профессора (синдром Марфана). Впоследствии это заболевание отнесли к наследственным заболеваниям соединительной ткани и назвали контрактурной арахнодактилией.

Контрактурную арахнодактилию считают заболеванием с неустановленной частотой распространения.

Существуют и другие заболевания, которые сопровождаются удлинением пальцев и изменением их формы.

Мнение врача:

Арахнодактилия, или “паучьи пальцы”, представляет собой состояние, при котором пальцы рук или ног становятся удлиненными и тонкими, напоминая форму лап паука. Врачи относятся к этому явлению как к медицинскому состоянию, известному как марфановский синдром. Врачи выражают озабоченность по поводу возможных осложнений, таких как деформации позвоночника и сердечно-сосудистые проблемы, которые могут возникнуть у пациентов с арахнодактилией. Однако, современная медицина предлагает методы лечения и реабилитации, которые могут помочь пациентам справиться с этим состоянием и улучшить их качество жизни.

ЧТО У МЕНЯ С ПАЛЬЦАМИ????

Формы

Выделяют три вида патологии, которая сопровождается синдромом паучьих пальцев:

Гомоцистинурию – наследственное заболевание, которое вызывается нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина. Арахнодактилия наследуется в данном случае по аутосомно-рецессивному типу и встречается в 1 случае на 58 000 – 350 000 новорожденных.
Синдром Марфана. Относится к заболеваниям, которые отличаются вариабельностью признаков и наследуются по аутосомно-доминантному типу. Разновидностью данного заболевания является синдром Билса. Наличие сгибательных контрактур (ограничение пассивных движений в суставах) пальцев рук и их аномальная длина и форма, напоминающая паука – минимальные диагностические признаки синдрома Билса.
Непредвиденные генетические мутации, при которых возникает арахнодактилия.

Интересные факты

Арахнодактилия, также известная как синдром Марфана, является редким генетическим заболеванием, которое поражает соединительную ткань. Оно характеризуется длинными и тонкими пальцами, которые напоминают ноги паука, отсюда и название “арахнодактилия”.
Арахнодактилия может также вызывать другие физические особенности, такие как высокий рост, искривление позвоночника, проблемы с сердцем и легкими, а также близорукость.
Арахнодактилия вызывается мутацией в гене FBN1, который кодирует белок фибриллин-1. Фибриллин-1 является важным компонентом соединительной ткани, и его мутация приводит к ослаблению и растяжению соединительной ткани, что вызывает характерные признаки арахнодактилии.

Marfan Syndrome: Wrist and Thumb Sign

Причины развития

Арахнодактилия может проявиться в результате спонтанных мутаций и не сопровождаться симптомами известных наследственных заболеваний, но в большинстве случаев аномальная длина пальцев проявляется при синдроме Марфана и гомоцистинурии.

Во всех выявленных случаях причиной синдрома Марфана является мутация локализованного на 15 хромосоме в регионе q21.1 гена FBN1 (ген фибриллина). Клиническая полиморфность заболевания объясняется разнообразием мутаций (15 % из них составляют мутации “de novo”, возникающие в процессе зачатия).

Причиной атипичных форм заболевания могут стать мутации других генов (выявлена связь заболевания и мутации расположенного на 14-й хромосоме в регионе q24 гена LTBP3, R, который трансформирует фактор роста).

Читайте также:

Нейрофиброма

Большинство мутаций является миссенс-мутациями (57%), около 21% приходится на долю мелких делеций (утраты части хромосомы), 12 % являются мутациями сайтов сплайсинга, 8% относится к нонсенс-мутациям, и только 2% относится к крупным делециям и перестановкам.

Причиной синдрома Билса является нарушение синтеза белка фибриллина-2, вызванного мутацией гена FBN2. Этот ген локализован на 5-й хромосоме в регионе q23- q31. Большинство выявленных мутаций – миссенс-мутации, вызывающие повреждение аминокислот.

Гомоцистинурия связана с нарушением метаболизма незаменимой аминокислоты метионина. Причиной заболевания в зависимости от его формы может быть снижение или отсутствие активности:

Фермента CBS (цистатионин-бета-синтазы). Эта форма заболевания (В6-резистентная форма) проявляется теми же симптомами, что и В6-зависимая форма, но поступление в организм витамина В6 улучшений не вызывает.
Фермента N5, N10- метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Данный фермент является субстратом, благодаря которому происходит деметилирование гомоцистеина и его трансформация в метионин. Метионин относится к незаменимым аминокислотам и входит в состав многих белков и пептидов.
Фермента N5- метилентетрагидрофолата. Данная форма (В6-зависимая) возникает при недостатке в организме витамина В6. Его прием способствует улучшению состояния больного.
Фермента гомоцистеин-трансметилазы. Возникает при нарушениях метаболизма витамина В12 (кобаламин).

Опыт других людей

Арахнодактилия – это уникальное явление, вызывающее интерес и удивление у многих. Люди, столкнувшиеся с этим явлением, выражают разные эмоции и мнения. Некоторые считают его удивительным и захватывающим, другие испытывают страх и недоумение. Однако большинство соглашаются в том, что Арахнодактилия – это удивительное проявление природы, которое стоит изучать и понимать.

Девушка с синдромом Марфана: Ксюша | Быть Молодым

Патогенез

Ген FBN1 отвечает за синтез белка фибриллина-1 – содержащего углеводы сложного белка, который влияет на правильное формирование межклеточного матрикса и обеспечивает сократимость и эластичность соединительной ткани.

Межклеточным матриксом обеспечивается структурная целостность соединительной ткани. Он также служит резервуаром для факторов роста (небольших белков и пептидов, стимулирующих рост клеток).

В человеческом организме присутствует большое количество эластичных волокон, большинство из которых концентрируется в аорте и связках (циннова связка, благодаря которой к цилиарному телу прикрепляется хрусталик глаза, и т.д.). Именно на этих частях организма сказывается в первую очередь мутация гена FBN1 – нарушение структуры эластических волокон вызывает сниженную толерантность соединительной ткани к физическим нагрузкам и повышенную ее растяжимость.

Поскольку нарушения в межклеточном матриксе затрагивают факторы роста, в результате мутаций гена FBN1 возникает также синдром паучьих пальцев.

Основой гомоцистинурии является вызванное наследственной ферментной недостаточностью нарушение метаболических процессов превращения гомоцистеина в цистатионин. В результате концентрация цистатионина и цистина в моче и крови снижается, а избыток метионина и гомоцистина накапливается в тканях.

Читайте также:

Пропущенный завтрак повышает шанс получить инсульт на 36%

Содержащийся в избытке гомоцистин вызывает резкое нарушение в структуре коллагена и эластина, и приводит к развитию арахнодактилии.

Симптомы

Арахнодактилия при любом вызвавшем ее заболевании проявляется изменением длины и формы пальцев. Во многих случаях пальцы кисти и стопы не просто тонкие и длинные, но и искривленные, поэтому в сочетании с укороченными сухожилиями напоминают когтистую лапу. Такие изменения наблюдаются с момента рождения, но характерный вид конечности и тело в целом приобретают к 3 – 4 годам.

В большинстве случаев у новорожденных длина тела значительно превышает стандартные показатели.

В длину также увеличиваются предплечья и голени, поэтому конечности выглядят тонкими и непропорционально длинными. Расположенная высоко надколенная чашечка усугубляет нарушение пропорций тела, поэтому и талия оказывается расположенной выше нормы.

Наблюдаются также во многих случаях:

воронкообразная или сдавленная по бокам по типу птичьей груди грудная клетка;
сколиоз или
кифосколиоз;
долихоцефалический (длинный и узкий) череп и изменения его лицевой части (высокий лоб с ярко выраженными буграми, слабо выраженная или выпяченная вперед нижняя челюсть и др.);
деформация пяточной кости;
врожденный вывих бедра;
плоскостопие;
патологические наросты на костной ткани (остеофиты).

Возможно также наличие привычного вывиха (повторного смещения) плечевой кости, надколенной чашечки и радиоульнарного сустава.

Жировой слой выражен минимально.

При синдроме Марфана арахнодактилия сопровождается:

подвывихом хрусталиков кверху и их дрожанием, голубоватостью склер и близорукостью, не сопровождающейся развитием глаукомы;
патологиями сердца и крупных сосудов, проявляющихся в поражении сердечных клапанов, пороках сердца, аневризме аорты;
выраженным отставанием массы тела от роста больного;
выраженной избыточной подвижностью суставов;
арковидным небом.

Интеллект сохранен, но возможно наличие
анизокории, нистагма, асимметрии сухожильных рефлексов, пирамидных расстройств.

Читайте также:

Ахиллобурсит

Возможно также наличие геморрагического синдрома (кровоточивость слизистых оболочек и кожные кровоизлияния). Может развиться спонтанный пневмоторакс (воздух проникает в плевральную полость из-за нарушения целостности поверхности легкого), который наблюдается у 5 % больных.

При гомоцистинурии арахнодактилия сопровождается:

снижением интеллекта у 2/3 пациентов вследствие нарушений нервно-психической деятельности (снижение IQ до 32-72 единиц, низкая работоспособность, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики, сложности с переключением внимания и др.);
судорожным синдромом;
подвывихом хрусталиков книзу, прогрессирующими поражениями глаз (астигматизм, отслойка сетчатки и др.) и развитием вторичной глаукомы;
поражением артерий среднего диаметра (почечных, мозговых, венечных);
остеопорозом;
готическим небом;
артериальным тромбозом (в половине случаев).

Плоскостопие, снижение массы тела и избыточная подвижность суставов выражены умеренно.

Для больных гомоцистинурией характерны светлые волосы, светлая кожа и голубой оттенок глаз.

Диагностика

Паучьи пальцы выявляются при внешнем осмотре, но для точного диагноза вызвавшего арахнодактилию заболевания необходимы также данные:

Семейного анамнеза.
Общего осмотра. Позволяют благодаря фенотипическим диагностическим тестам выявить характерное непропорциональное телосложение и другие сопутствующие симптомы. Проводятся также тесты большого пальца и охвата запястья.
Осмотра
офтальмолога
. Позволяет при помощи исследований с применением щелевой лампы выявить слабость циановой связки и подвывих хрусталика.
ЭКГ, благодаря которым можно выявить нарушения ритма сердца и выраженную гипертрофию миокарда.
ЭхоКГ, благодаря которым выявляется клапанная регургитация, дилатация аорты,
пролапс митрального клапана, определяются размеры левого желудочка и обнаруживаются разрывы хорд. Поскольку дегенерация клапанов и дилатация корня аорты происходит бессимптомно, после пубертатного периода эхокардиограмму следует делать ежегодно.
Рентгенографии грудной клетки, помогающие определить размеры и выявить расширение корня аорты и ее дуги.
Рентгенографии тазобедренных суставов, благодаря которым выявляется протрузия (деформация дна с выпячиванием в полость малого таза) вертлужной впадины.
КТ и МРТ сердца и сосудов. Помогают обнаружить аневризмы и дилатацию.
МРТ позвоночника, необходимые для выявления эктазии (расширения) твердой мозговой оболочки.
ЭЭГ, позволяющие определить биоэлектрическую активность головного мозга, которая при гомоцистинурии в некоторых случаях носит пароксизмальный характер.

Подозрение на
расслоение аорты
или аневризму является показанием для аортографии – инвазивного рентгеноконтрастного метода, который осуществляется при помощи введения катетера в аорту.

Для обнаружения и определения степени сколиоза в период роста проводят обзорные рентгенограммы позвоночного столба.

Смещение (эктопия) хрусталика выявляется при помощи биомикроскопии и офтальмоскопии.

Выявить генетические мутации позволяет генетический анализ.

Читайте также:

Болезнь Брутона

Лечение

Поскольку все виды заболевания, сопровождающиеся арахнодактилией, являются генетическими, лечение назначается симптоматическое.

При синдроме Марфана назначаются:

витамин С в больших дозах;
анаболические стероиды (рибоксин), ускоряющие синтез белка в клетках;
энерготропные препараты (витамины В1 и В2, Коэнзим Q10 и др.), воздействующие на ключевые этапы клеточного энергообмена;
антиоксидантные препараты (токоферол и др.), влияющие на биосинтез и метаболизм;
ноотропные препараты, стимулирующие деятельность ЦНС (пирацетам).

Также назначают:

элькар, повышающий работоспособность и выносливость;
димефосфон, нормализующий кровоток и усиливающий энергетические процессы в мозге;
лимонтар, регулирующий обменные процессы;
атенолол или обзидан (бета-адреноблокаторы), снижающие частоту и силу сердечных сокращений и препятствующие расширению аорты.

При гомоцистинурии:

для снижения риска образования тромбов в небольших дозах назначаются препараты, препятствующие свертыванию крови;
назначается фолиевая кислота, участвующая в синтезе аминокислот;
назначается бетаин, активирующий метаболическое метилирование в печени.

При В6-резистентной форме заболевания назначается низкобелковая диета и лишенные метионина аминокислотные смеси (XMET Maxamaid и др.).

При В6-зависимой форме назначают большие дозы пиридоксина гидрохлорида, восполняя таким образом дефицит витамина В6.

В зависимости от сопутствующих симптомов больным назначают ноотропы, способствующие усваиванию фолиевой кислоты и витамина В гепатопротекторы, препараты железа и кальция.

Арахнодактилия при любой этиологии заболевания является показанием к ЛФК и нуждаются в курсах массажа. По показаниям назначаются лазерная акупунктура и рефлексотерапия.

При выявлении патологии, которая существенно ухудшает состояние пациента или угрожает его жизни, проводят необходимую операцию. Это может быть протезирование сердечных клапанов или аорты (при диаметре больше 5 см), хирургическая коррекция формы грудной клетки, эндопротезирование тазобедренных суставов и т.д.

Коррекция зрения осуществляется методом подбора контактных линз или очков, а при необходимости методом лазерного или хирургического лечения.

Прогноз

У 78-80% детей с синдромом Марфана комплексная терапия вызывает улучшение или стабилизацию патологического процесса. Раннее начало лечения гомоцистинурии позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений.

Профилактика

Поскольку и синдром Марфана, и гомоцистинурия являются наследственными заболеваниями (в 75 % случаев синдром Марфана возникает благодаря семейному типу наследования), при планировании детей рекомендуется консультация
генетика. Также проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Частые вопросы

Что такое арахнодактилия?

Арахнодактилия – это медицинский термин, обозначающий удлинение и изогнутость пальцев рук или ног, придающее им внешний вид паукообразных лапок.

Каковы причины возникновения арахнодактилии?

Арахнодактилия может быть вызвана генетическими нарушениями, синдромами, травмами или заболеваниями соединительной ткани, такими как синдром Марфана или синдром Эрлера-Данлоса.

Каковы методы лечения арахнодактилии?

Лечение арахнодактилии зависит от ее причины. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления деформации, в других случаях могут быть назначены физиотерапевтические упражнения для улучшения подвижности пальцев.