Данная болезнь, которая входит в группу лизосомных заболеваний накопления, известна также как ранняя детская амавротическая идиотия или GM2 ганглиозидоз. Вероятность рождения ребенка с данной болезнью достигает 25%, если мать и отец имеют мутантный ген.
Эпидемиология
Болезнь Тея−Сакса широко распространена у евреев-ашкеназов. У них приблизительно 3% населения имеет мутантный ген НЕХА. Кроме того, болезнь относительно часто встречается у кажунов и франкоканадцев. Что касается других групп населения, в среднем частота носительства такого гена составляет всего 0,3%.
Мнение врача:
Болезнь Тея — Сакса, или синдром Тея — Сакса, представляет собой редкое неврологическое заболевание, характеризующееся спонтанными, непроизвольными движениями мышц лица, шеи и конечностей. Врачи отмечают, что данное заболевание чаще всего встречается у детей и молодых людей. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых, и в некоторых случаях могут существенно ограничить обычные повседневные действия пациента. Лечение болезни Тея — Сакса обычно включает в себя комбинацию фармакотерапии и физиотерапии, а в некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство. Врачи рекомендуют обращаться за медицинской помощью при первых признаках заболевания, чтобы своевременно начать лечение и минимизировать возможные осложнения.
Этиология и патогенез
Мутация гена НЕХА, который ответственен за процесс синтеза фермента гексозоаминидазы А (катализатор-посредник, участвующий в утилизации ганглиозидов в ЦНС), приводит к генетическому дефекту. Если фермент отсутствует, ганглиозиды начинают накапливаться в нейронах мозга. В результате нарушается функционирование нейронов, что в дальнейшем приводит к полному их разрушению.
Интересные факты
-
Болезнь Тея — Сакса — это редкое генетическое заболевание, которое поражает нервную систему. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена, чтобы ребенок заболел.
-
Болезнь Тея — Сакса чаще всего встречается у людей еврейского происхождения из Центральной и Восточной Европы. Однако это заболевание может встречаться у людей любой расы или этнической группы.
-
Болезнь Тея — Сакса обычно проявляется в раннем детстве. Первыми симптомами заболевания являются задержка развития, потеря мышечного тонуса и трудности с глотанием. По мере прогрессирования заболевания у ребенка могут развиться судороги, слепота и глухота. В конечном итоге болезнь Тея — Сакса приводит к смерти.
Классифиация
Болезнь Тея−Сакса (амавротическая идиотия) бывает трех форм:
- детская – проявляется в шестимесячном возрасте и сопровождается прогрессирующим снижением умственных и физических возможностей;
- подростковая – появляются моторно-когнитивные нарушения, дизартрия, дисфагия, атаксия, спастичность;
- взрослая – является редкой формой, проявляется в 25−30 лет и сопровождается прогрессирующим снижением неврологических функций.
При первой форме заболевания летальный исход наступает в 3−4 года. При подростковой форме болезни смерть гарантирована в 15−16 лет.
Опыт других людей
Болезнь Тея — Сакса, или синдром Тея — Сакса, вызывает интерес и обсуждения среди людей. Некоторые выражают беспокойство по поводу ее редкости и непредсказуемости, другие делятся личными историями о борьбе с этим заболеванием. Многие отмечают важность осведомленности о симптомах и методах лечения этого редкого неврологического расстройства. Обсуждения вокруг Болезни Тея — Сакса подчеркивают необходимость общественного просвещения и поддержки пациентов, страдающих этим состоянием.
Симптомы
Симптомы болезни Тея−Сакса связаны с поражением ЦНС. Новорожденные с этим наследственным заболеванием первые полгода развиваются нормально. В шестимесячном возрасте возникает регресс в физическом и психическом формировании. Ребенок теряет слух, способность глотать. Появляется пристальный взгляд, который направлен в одну точку. Ребенок становится апатичным, а также реагирует только на громкий звук. Впоследствии он слепнет и теряет слух. Возникают нарушения в умственном развитии, голова становится больших размеров. Наблюдаются судороги, атрофируются мышцы, возникает паралич. Смерть наступает до четырехлетнего возраста.
При подростковой и взрослой форме заболевания симптомы протекают легче. В данном случае наблюдается нарушение речи, возникают мышечные спазмы, нарушается походка, мелкая моторика и координация, снижается зрение, ухудшается интеллект и слух.
Диагностика
Болезнь Тея−Сакса определяется по наличию красного пятна, которое находится на сетчатке напротив зрачка. Его можно заметить при осмотре у
офтальмолога. Красное пятно на сетчатке свидетельствует о том, что в данном месте в ганглиозных клетках скопились ганглиозиды. После исследования с помощью офтальмоскопа врач назначает проведение:
- развернутого анализа крови;
- микроскопического анализа нейронов;
- скрининга.
Лечение и прогноз
На сегодняшний день лечение от генетической болезни Тея−Сакса не разработано. Медицинская помощь направлена на облегчение симптомов и задержку развития заболевания хотя бы на какое-то время.
Читайте также:
В течение всей жизни пациентам предоставляется паллиативная помощь, которая предусматривает кормление через зонд, уход за кожей и прочее. При судорогах противосудорожные средства, как правило, не помогают.
Болезнь Тея−Сакса неизлечима. При наилучшем исходе пациенты с детской формой заболевания доживают до пяти лет.
Профилактика
Профилактика болезни состоит в проведении обследования супружеских пар на наличие мутантного гена. Если он обнаружен у обоих супругов, им советуют не заводить детей. Когда проводится диагностирование женщины, которая уже беременна, назначается амниоцентез с целью обнаружения у плода дефектных генов.
Частые вопросы
Что такое болезнь Тея — Сакса?
Болезнь Тея — Сакса, также известная как диффузная склерозирующая гемангиома, представляет собой редкое врожденное заболевание, характеризующееся образованием новообразований из кровеносных сосудов в коже и подкожной клетчатке.
Каковы симптомы болезни Тея — Сакса?
Симптомы болезни Тея — Сакса могут включать в себя появление красноватых или фиолетовых пятен на коже, увеличение размеров пораженной области, болезненность или отечность в зоне поражения, а также другие проявления, связанные с нарушением кровообращения в пораженной области.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу для точного диагноза. Симптомы болезни Тея — Сакса могут быть похожи на другие заболевания, поэтому важно получить профессиональную консультацию.
СОВЕТ №2
Изучите методы управления стрессом. Стресс может усугублять симптомы болезни Тея — Сакса, поэтому изучение и применение методов релаксации может помочь улучшить качество жизни.
СОВЕТ №3
Избегайте факторов, способствующих обострению симптомов. Это может включать в себя избегание перегревания, избегание утомления глаз и регулярные перерывы при работе за компьютером.
