Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика или, как его еще называют, синдром Лежена определяется у одного новорожденного на 45 000 детей. Чаще всего заболеванию подвержены девочки (соотношение приблизительно 4:3).

Генетика

Хромосомное заболевание поясняется частичной моносомией и формируется в результате потери одного из участков короткого плеча 5-ой хромосомы. При развитии клинической картины болезни кошачьего крика наибольшее значение представляет не размер потерянного участка, а определенный фрагмент хромосомы. Иногда встречается мозаицизм по делеции, либо наблюдается кольцевая хромосома-5.

Мнение врача:

Синдром кошачьего крика вызывает у пациентов и их родителей серьезные опасения, однако медицинское сообщество утверждает, что большинство случаев этого синдрома имеют благоприятный прогноз. Врачи подчеркивают, что раннее выявление и своевременное лечение способствуют успешному преодолению симптомов. Они рекомендуют родителям обратиться за консультацией к специалистам и следовать их рекомендациям, чтобы обеспечить наилучшие шансы на выздоровление у детей, столкнувшихся с этим редким генетическим расстройством.

У моей дочери синдром кошачьего крика: Татьяна | Быть мамой

Причины

Привести к мутации, при которой возникает синдром кошачьего крика, способны различные повреждающие факторы. Они воздействуют на оплодотворенную яйцеклетку на этапе ее деления и образования зиготы. Также повреждающие факторы могут оказать влияние на половые клетки родителей, что становится причиной развития заболевания у ребенка.

Главные причины синдрома кошачьего крика следующие:

наследственность (когда в семье есть случаи с синдромом Лежена, вероятность того, что у новорожденного окажется такой диагноз, становится выше);
курение;
алкоголь (оказывается повреждающее воздействие на весь организм, особенно на зародыш и половые клетки);
наркотические средства (происходит разрушение организма, поражение клеточного генетического аппарата);
некоторые лекарственные препараты (если они используются на первых месяцах беременности, то могут выступать причинами синдрома кошачьего крика);
ионизирующая радиация.

Интересные факты

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье. Этот крик обусловлен аномалией гортани и голосовых связок.
Синдром кошачьего крика вызывается делецией (потерей) генетического материала в коротком плече пятой хромосомы. Эта делеция может быть унаследована от родителей или возникнуть спонтанно.
Синдром кошачьего крика сопровождается рядом физических и умственных отклонений, включая низкий рост, микроцефалию (маленький размер головы), умственную отсталость, характерные черты лица (широко расставленные глаза, низко посаженные уши, широкая переносица), а также проблемы с сердцем, почками и другими органами.

Лева Кукарцев, 14 лет, врожденная хромосомная патология – синдром кошачьего крика

Симптомы

У больных синдромом Лежена наблюдаются такие симптомы:

типичный для этой болезни плач ребенка, который схож с мяуканьем кота, что связано с изменением строения гортани (проходит до года или остается навсегда);
отставание в развитии (задержка формирования физических и речевых навыков);
небольшая масса при рождении (до 2500 г);
мышечная гипотония;
обильное слюноотделение;
лунообразная форма лица;
короткая шея, на которой наблюдаются кожные складки.

Также у людей с синдромом Лежена наблюдаются пороки сердца, что носит врожденный характер. Зачастую встречается микроцефалия, видоизменение ушных раковин, птоз,
гипертелоризм
(большое расстояние между некоторыми парными органами). У человека с синдромом кошачьего крика (синдромом Лежена) уши расположены низко, спереди от них присутствуют кожные складки. Кроме того, среди признаков заболевания наблюдается эпикантус (поперечная складка кожи, которая находится возле угла глаза с внутренней стороны). Такая особенность сильно выражается при синдроме Дауна.

Опыт других людей

Синдром кошачьего крика, или синдром Крю де Шатерена, вызывает у людей много вопросов и беспокойства. Однако, многие пациенты и их близкие делятся положительными историями о преодолении этого редкого генетического расстройства. Они подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению. Благодаря современным методам медицины и поддержке социального окружения, люди с синдромом кошачьего крика могут вести полноценную жизнь.

🔥 Синдром кошачьего крика ¦ Говорит Украина

Диагностика

Как правило, диагноз устанавливается по внешнему виду ребенка и характерному плачу. Диагностика синдрома кошачьего крика предусматривает цитогенетическое обследование, а также исследование хромосомного набора пациента. Такое диагностирование можно провести даже при планировании беременности. Особенно оно рекомендовано тогда, когда в семье уже рожден ребенок с этим заболеванием или наблюдались случаи хромосомных нарушений.

При диагностике синдрома кошачьего крика применяются такие методы:

Сбор анамнеза.
Проведение кариотипирования родителей.
Ультразвуковое обследование.
Забор крови на плазменные маркеры.
Инвазивные обследования (кордоцентаз, амниоцентаз, биопсия хориона).
Диагностирование на послеродовом этапе.

Лечение

Пациентам с данным заболеванием назначается симптоматическое лечение. Применяются хирургические методы с целью коррекции пороков сердца. Порой необходимо провести несколько операций. Учитывая общий гипотонус, пациентам с болезнью кошачьего крика нужны занятия лечебной физкультурой, а также регулярный массаж. Среди лекарственных препаратов, которые назначаются при таком заболевании, стоит отметить средства для стимуляции психомоторного развития. Рекомендуется проводить занятия с такими специалистами, как логопед и
дефектолог.

Читайте также:

Гемианопсия

Прогноз

При синдроме Лежена прогноз в целом неблагоприятный. Большинство детей не доживают до десяти лет. Правда, были случаи, когда пациенты, у которых диагностировался синдром кошачьего крика, умирали в 40−50 лет. Заранее предугадать продолжительность жизни людей с такой патологией невозможно. На это воздействует множество различных факторов.

Продолжительность жизни пациентов с данным диагнозом зависит не только от степени нарушения хромосомы, но и от уровня ухода, образа жизни, предоставления медицинской помощи. Если обеспечить детей с такой патологией правильным лечением и адекватным обучением, они смогут научиться писать и читать, а также выполнять простые задания.

Частые вопросы

Как проявляется синдром кошачьего крика?

лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Сколько живут с кошачьим криком?

Продолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет, к примеру, в США известен пациент с синдромом Лежена, которому сейчас 61 год.

Как вылечить синдром кошачьего крика?

Специфического лечения данного заболевания в настоящее время не существует. Врожденные пороки сердца при синдроме кошачьего крика в большинстве случаев требуют проведения своевременной операции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение эхокардиографии и других необходимых исследований.

Что такое кошачий синдром?

Синдром Лежена (синдром кошачьего крика) представляет собой редкий синдром, при котором отсутствует часть 5-й хромосомы. Размер недостающей части различен, и люди, у которых есть большие делеции, часто имеют более тяжелые нарушения.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу, если у вас или у вашего ребенка есть признаки синдрома кошачьего крика, такие как выраженные умственные или физические отклонения.