Синдром Мориака

Причины и патогенез

Синдром Мориака был описан в 1930 году французским доктором Пьером Мориаком. Основной причиной его возникновения считается неадекватная терапия сахарного диабета первого типа. При этом эндокринном заболевании поджелудочная железа продуцирует недостаточное количество инсулина, в результате чего глюкоза не доставляется в клетки, а концентрируется в крови в повышенных количествах.

Синдрому Мориака наиболее подвержены дети с ранним дебютом и тяжелым течением диабета, которые длительное время получают неправильные дозы инсулина либо некачественные препараты. Как следствие, у них наблюдается хронический дефицит инсулина, приводящий к следующим патологическим процессам:

• нарушению обменных механизмов, прежде всего к расстройству метаболизма углеводов;
• развитию жировой дистрофии печени и ее увеличению (гепатомегалии) из-за усиления распада гликогена, а также изменения активности ферментов липазы, диастазы и прочих;
• изменению состава крови – повышению уровня глюкозы (гипергликемии), кетоновых тел (кетоацидозу), холестерина, жирных кислот и липопротеинов.

Кроме того, сидром Мориака у детей характеризуется такими отклонениями, как:

• сбой в синтезе ряда гормонов – кортизола, глюкагона, соматотропина, катехоламинов, в итоге нарушается процесс роста (из-за реактивности коры надпочечников) и полового созревания ребенка (вследствие дисфункции гипофиза);
• активизация распада белков в тканях и вывода кальция и фосфора из костей, в результате развиваются остеопороз и частичная атрофия мышц;
• ухудшение всасывания витаминов в кишечнике.

Чаще всего синдром Мориака обнаруживают у подростков в 14-18 лет, но предпосылки для его патогенеза закладываются в раннем возрасте. В последние годы заболевание встречается относительно редко из-за внедрения высокоэффективных лекарственных средств.

Мнение врача:

Синдром Мориака, или синдром антабуса-алкогольной реакции, вызывает неприятные физические симптомы при употреблении алкоголя. Врачи считают, что этот синдром может быть полезным для пациентов, страдающих алкогольной зависимостью, так как он создает отвращение к алкоголю. Однако, врачи также предупреждают о возможных серьезных побочных эффектах, таких как тошнота, рвота, головная боль и сердцебиение. Пациентам следует обсудить потенциальные риски и пользу синдрома Мориака со своим врачом перед его использованием.

What is Mauriac Syndrome? #neetpg mini topic @ActiveLearningMedicos

Симптомы

Синдром Мориака при сахарном диабете проявляется набором внешних признаков, среди которых:

• задержка роста и запоздалое формирование костной ткани – отставание в росте может достигать 25 см по сравнению с нормой;
• ожирение по «кушингоидному» типу – жир откладывается в области лица («лунное лицо»), шеи, плечевого пояса, груди и живота, при этом конечности становятся тонкими.

У многих пациентов наблюдаются фолликулит кожи плеч и бедер, который дополняется зудом, а также гипертрихоз (избыточный рост волос) и стрии (растяжки).

Другая категория симптомов связана с нарушением процесса полового созревания. У детей возникает половой инфантилизм, для которого характерно:

• недоразвитие или полное отсутствие вторичных половых признаков;
• нарушение менструальной функции у девочек;
• позднее наступление пубертатного периода.

Кроме того, синдром Мориака сопровождается изменением размеров печени – она значительно увеличивается, в тяжелых случаях ее нижний край достигает пупка. Функции органа практически не нарушаются.

Частыми проявлениями заболевания у детей являются:

• остеопороз – хрупкость костной ткани;
• офтальмологические патологии – поражение сетчатки, катаракта;
• кетоз – состояние, связанное с активным расщеплением жировых запасов из-за дефицита углеводов, его симптомы – тошнота, запах ацетона изо рта.

Интересные факты

1. Синдром Мориака – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется недостаточностью роста, умственной отсталостью и характерными чертами лица, такими как широкий лоб, глубоко посаженные глаза и маленький рот.
2. Синдром Мориака вызывается мутациями в гене SGCE, который кодирует белок, участвующий в синтезе холестерина. Дефицит холестерина приводит к нарушению развития различных тканей и органов, в том числе мозга и костей.
3. Синдром Мориака обычно диагностируется в раннем детстве. Лечение заболевания направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Специфического лечения синдрома Мориака не существует.

Синдром Марфана – механизм развития, причины, клинические проявления

Диагностика

Синдром Мориака диагностируется на основании специфических внешних признаков (задержки роста, ожирения, полового инфантилизма) и обнаружения гепатомегалии при сохранении функций печени. Для подтверждения диагноза проводится биохимическое исследование крови, во время которого обнаруживаются:

• непостоянный уровень глюкозы – от гипо- до гипергликемии;
• гиперхолестеринемия;
• гиперлипемия.

В некоторых случаях проводится биопсия печени, показывающая гликогенную и жировую нагрузку. Синдром Мориака дифференцируют от гликогеноза (болезни Гирке).

Опыт других людей

Синдром Мориака – это явление, описанное в японской культуре, когда человек покупает книги, но не читает их. Люди отмечают, что это состояние может быть вызвано навязчивым желанием иметь много книг, но не хватает времени или мотивации для их прочтения. Некоторые считают, что это своего рода коллекционирование, которое приносит удовольствие само по себе. В целом, мнения по этому поводу разделились: для кого-то это проблема, а для кого-то – просто интересный феномен.

Сахарный диабет – 1 и 2 тип, причины, симптомы, кетоацидоз, гиперосмолярная гипергликемия

Лечение

Лечение синдрома Мориака включает несколько направлений. Основным из них является подбор адекватных доз инсулина. При этом используются комбинированные высокоочищенные препараты, содержащие гормоны с пролонгированным и быстрым действием.

Параллельно проводится профилактика липодистрофии – поражения жировой клетчатки в местах ввода инсулина. Она заключается в применении определенных схем осуществления инъекций, проведении массажа и использовании физиотерапии.

Детям с синдромом Мориака назначается диета, подразумевающая ограничение количества животных жиров, при сохранении нормы белков и легкоусвояемых углеводов. Кроме того, практикуется применение следующих групп препаратов:

• витаминов группы В для улучшения метаболических процессов;
• гепатопротекторов для восстановления клеток печени;
• гиполипидемических и липотропных лекарств для нормализации уровня липидов к крови и тканях;
• стероидных гормонов для ускорения роста;
• половых гормонов (после 14-15 лет) для лечения инфантилизма.

С целью коррекции жировой дистрофии печени назначается индуктотермия – внешнее воздействие на область печени магнитным полем, благодаря которому активизируется кровоток.

Прогноз

При условии достижения компенсации сахарного диабета и проведения постоянного поддерживающего лечения прогноз течения синдрома Мориака благоприятный. Без терапии могут развиться ацидоз, гипергликемическая кома и инфекционные осложнения.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в адекватном лечении сахарного диабета.

Частые вопросы

Что такое синдром Сомоджи?

Феномен Сомоджи, или рикошетная гипергликемия, описывается в классической литературе как контррегуляторный ответ на асимптоматическую ночную гипогликемию, проявляющуюся гипергликемией натощак и в последующее утро [1].

Как понять что у тебя Гликемия?

К основным признакам этого состояния относятся навязчивое чувство голода, повышенная потливость, тошнота и рвота, слабость, дрожь в конечностях, учащенное сердцебиение, снижение концентрации, сонливость, зрительные расстройства (затуманенность зрения, двоение и «мошки» в глазах), паника и беспокойство, бледность лица.

Как проявляется приступ гипогликемии?

При гипогликемии могут возникать различные симптомы: потливость, изменение настроения, раздражительность, чувство голода, дрожь, сердцебиение, онемение губ, пальцев и языка, головная боль, головокружение, слабость, сонливость, нарушение зрения. При тяжелой гипогликемии человек теряет сознание.

Как понять что мозгу не хватает глюкозы?

общая слабость, недомогание,неспособность к концентрации внимания,головокружение, головная боль,двоение в глазах,нарушение речи,неадекватное поведение,судорожные припадки,сонливость, заторможенность,Ещё

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если вы заметили у себя признаки синдрома Мориака, обратитесь к специалисту для профессиональной консультации и диагностики.

СОВЕТ №2

Постарайтесь уменьшить стресс и нагрузку на организм, отдыхайте достаточное количество времени и занимайтесь регулярными физическими упражнениями.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая правильное питание, отказ от вредных привычек и регулярные медицинские осмотры.