Синдром Сотоса

Люди с данным синдромом отличаются выступающими лобными буграми, грубыми чертами лица, увеличенным расстоянием между парными органами (
гипертелоризм
), косоглазием, антимонголоидным разрезом глаз, выступающей вперед нижней челюстью, высоким небом и аномально большим языком (макроглоссия). Кисти и стопы большие, возможно полное или частичное сращение пальцев стоп. Характерен также
кифосколиоз.

Костный возраст превышает паспортный, а эндокринный статус не отклоняется от нормы.

Общие сведения

Синдром Сотоса впервые описал в 1964 г.американский
педиатр
Хуан Фернандес Сотос. До настоящего времени было описано около 120 случаев наличия данной патологии, поэтому ее частота к настоящему времени не установлена.

Отмеченный спорадический характер большинства известных случаев дал основания отнести синдром Сотоса к аутосомно-рецессивным заболеваниям, но в последнее время установлен аутосомно-доминантный тип наследования, а нерегулярный характер заболевания связывают с:

• этиологической неоднородностью генетических мутаций;
• частотой проявления наличия патологического гена;
• гонадным мозаицизмом, вызванным мутациями в половых клетках на ранней стадии их развития при отсутствии мутаций в соматических клетках родителей.

Синдром чаще встречается у мальчиков.

Мнение врача:

Синдром Сотоса – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся быстрым ростом и увеличением размеров головы. Врачи отмечают, что данное состояние может привести к различным проблемам со здоровьем, таким как задержка умственного развития, проблемы с сердцем и поведенческие аномалии. Однако, современная медицина предоставляет различные методы лечения и поддержки для пациентов с синдромом Сотоса, что позволяет улучшить их качество жизни. Врачи рекомендуют регулярное медицинское наблюдение и комплексное лечение для пациентов с этим синдромом, чтобы своевременно выявлять и решать возможные проблемы.

Синдром Сотоса

Формы

Выделяется два типа синдрома Сотоса:

• Тип 1 вызывается мутацией гена NSD1 при существовании двух альтернативных аллелей (гетерозиготное состояние) или при хромосомных перестройках с утратой части хромосомы в регионе 5q35. Кодируемый данным геном белок является белком-корегулятором, который влияет на активность андрогенных рецепторов, регулирующих процесс транскрипции. Заболевание носит аутосомно-доминантный характер, но в большинстве случаев развивается благодаря мутациям, происходящим в момент зачатия (мутация “de novo”).
• Тип 2 вызывается мутацией гена NFIX. Данный ген принимает участие в регуляции транскрипции, взаимодействуя с эстрогеновыми рецепторами.

Интересные факты

1. Синдром Сотоса – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется ускоренным ростом, крупными чертами лица и умственной отсталостью.

2. Синдром Сотоса вызывается мутацией в гене NSD1, который кодирует белок, участвующий в регуляции роста и развития.

3. Синдром Сотоса встречается с частотой около 1 на 15 000 новорожденных.

To My Younger Self – a message from Saskia with Sotos Syndrome

Причины развития

Синдром церебрального гигантизма возникает в результате мутаций гена NSD1 (5-я хромосома) или гена NFIX. Согласно недавно появившейся гипотезе, локализация гена синдрома Сотоса – короткое плечо 3-ей хромосомы, регион р21.

Мутация может происходить благодаря аутосомно-доминантному типу наследования, при котором мутантный вариант наблюдается хотя бы у одного из родителей. Дефектный аллель доминирует над нормальным вариантом, поэтому проявляется как при гомозиготном (в результате слияния идентичных половых клеток (гамет)), так и при гетерозиготном (в результате слияния несколько отличающихся вариантов половых клеток) состоянии.

При аутосомно-доминантном типе наследования патологию можно обнаружить, изучив родословную “по вертикали”.

Чаще причиной заболевания служат мутации “de novo”, которые не встречаются у родителей, но затрагивают половые клетки и происходят у эмбрионов после их оплодотворения.

Опыт других людей

Синдром Сотоса вызывает различные реакции у людей. Некоторые отмечают, что дети с этим синдромом обладают особым очарованием и радостью, которые заражают всех вокруг. Другие высказывают восхищение за силу и выносливость, с которыми люди с этим синдромом преодолевают трудности. Однако, есть и те, кто подчеркивает необходимость большего понимания и поддержки со стороны общества для людей с Синдромом Сотоса. В целом, мнения разделились, но все согласны в том, что каждый человек заслуживает любви, уважения и поддержки, независимо от своего здоровья.

Sotos Syndrome: The Basics

Симптомы

Церебральный гигантизм манифестирует с момента рождения. Обычно дети с данным синдромом рождаются крупными и по сравнению со средними данными отличаются значительной длиной (около 55 см) и массой (от 3900 кг) тела.

Осмотр новорожденного не всегда позволяет сразу выявить наличие синдрома, но практически всегда выявляется:

• антимонголоидный разрез глаз;
• выступающие лобные бугры;
• высокое готическое небо;
• прогнатизм (увеличенная в разной степени нижняя челюсть);
• макроглоссия, при которой из-за большого размера языка возможны дыхательные нарушения и трудности сосания;
• желтуха новорожденных.

Также выявляются выраженные в разной степени:

• Макродолихоцефалия (увеличение размеров головы без избыточного скопления в желудочках мозга цереброспинальной жидкости).
• Гипертелоризм. Обычно наблюдается глазной гипертелоризм, при котором увеличено расстояние между внутренними уголками глаз и зрачками.
• Страбизм (косоглазие) любого типа.
• Увеличенные стопы и кисти (акромегалия). Может наблюдаться вальгусная стопа и полное или частичное сращение пальцев стопы (синдактилия).
• Кифосколиоз, при котором позвоночник искривлен одновременно в сагиттальной (проходящая спереди назад воображаемая ось делит тело на левую и правую часть) и фронтальной плоскости.

Синдром Сотоса у детей может сопровождаться:

• Висцеромегалией, при которой обычно наблюдается увеличенный объем почек, сердца или печени.
• Пороками развития сердца. Чаще всего наблюдается дефект межпредсердной перегородки и дисфункция клапанов, возможна атрезия легочной артерии, межпредсердное сообщение, нарушения ритма и проводимости сердца и др.
• Пороками развития почек или центральной нервной системы.
• Судорогами и нарушением координации.
• Вегетативными дисфункциями (повышенная потливость, недостаточный контроль температуры).

Дети с синдромом Сотоса интенсивно растут, особенно в первые 3-4 года жизни. Психомоторное развитие происходит с некоторой задержкой – при неосложненном родовой травмой и наличием тяжелых пороков заболевании держать голову дети начинают около 3-х месяцев, сидеть – приблизительно в 7-м месяцев, а ходить – около 1,5 лет и позже. Походка у таких детей неустойчивая.

Мимическая реакция развивается также с задержкой, обычно нет реакции на игрушки.

Зубы прорезываются рано.

Речь развивается поздно – у большинства больных детей отдельные слова появляются к 2-м годам при наличии импрессивной речи (понимания речи окружающих). Запас слов у разговаривающих детей ограничен (в отдельных случаях при способности произносить все звуки речь не формируется даже к 2,5 годам).

Эмоциональная сфера и поведение нарушены – дети обычно малоактивны, замкнуты, легко возбуждаются, не контролируют эмоции и склонны проявлять агрессию.

Часто отмечается недоразвитость большой моторики и плохая координация малых движений кистей рук.

Прием пищи часто затруднен.

При умеренной умственной отсталости дети могут ориентироваться в окружающей обстановке и иметь навыки самообслуживания. Обучаемость сохранена.

Диагностика

Диагностика основывается на данных осмотра и типичной для заболевания симптоматике.

Критериями служит наличие:

• высоких показателей длины и массы тела при рождении;
• ускоренного роста;
• макродолихоцефалии;
• акромегалии;
• нарушений координации;
• умеренной умственной отсталости.

Для постановки диагноза применяют:

• рентгенофункциональные методы, которые позволяют выявить несоответствие костного возраста паспортному;
• ЭКГ, которая показывает наличие неспецифических изменений;
• ЭЭГ, которое может выявить нарушение взаимоотношений коры и подкорковых образований;
• ЭХО-ЭГ, позволяющее выявить наличие умеренного расширения боковых желудочков мозга;
• МРТ, которая позволяет иногда выявить гипоплазию мозолистого тела.

Определяется также кариотип больного, который при синдроме Сотоса соответствует норме.

Диагноз подтверждается путем дифференциальной диагностики и данных генетического анализа.

Подтверждение диагноза требует определения:

• уровня соматотропного гормона (СТГ) для исключения гигантизма, вызванного чрезмерной выработкой гормона роста;
• костного возраста;
• содержания и спектра аминокислот в сыворотке и моче для исключения гомоцистинурии;
• уровня 17-гидроксипрогестерона, чтобы исключить врожденную гиперплазию коры надпочечников;
• уровня глюкозы для исключения синдрома Беквита—Видемана;
• уровня эстрогенов или андрогенов для исключения преждевременного полового развития;
• данных цитогенетического анализа, чтобы исключить синдром Клайнфельтера.

Отграничить синдром от болезни Марфана помогает клиническая картина и определение гармоничности телосложения больного – гармоничным физическим развитием отличаются только больные с синдромом Сотоса.

Лечение

Специфического лечения для синдрома Сотоса не существует. Больным назначаются:

• Симптоматическая терапия.
• Ноотропы, стимулирующие умственную деятельность и улучшающие способность к обучению. Обычно назначают длительные курсы энцефабола или аминалона.
• Витамины.
• Сосудистые средства.

Рекомендуются также физиопроцедуры, занятия с логопедом,
остеопатом, а также курсы реабилитации в центрах, занимающихся детьми с наличием подобных патологий.

Профилактика

Поскольку синдром Сотоса – генетическое заболевание, в настоящее время профилактика не разработана.

Частые вопросы

Что такое синдром Сотоса?

Синдром Сотоса – это генетическое заболевание, которое характеризуется рядом физических особенностей и умственных нарушений. Оно вызвано мутацией гена NSD1.

Какие физические особенности характерны для синдрома Сотоса?

У людей с синдромом Сотоса часто наблюдаются большая голова, длинное лицо, выступающий лоб, большие руки и ноги, аномалии скелета, а также задержка в росте и развитии.

Каковы основные методы лечения синдрома Сотоса?

Лечение синдрома Сотоса направлено на улучшение качества жизни пациента и включает в себя терапию для улучшения развития, физическую терапию, а также психологическую поддержку для семьи и пациента.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения профессиональной консультации и диагностики, если у вас есть подозрения на синдром Сотоса.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о синдроме Сотоса у надежных источников, чтобы лучше понять эту редкую генетическую патологию.

СОВЕТ №3

Поддерживайте пациентов с синдромом Сотоса и их семьи, проявляя понимание и эмпатию, так как это поможет им справиться с вызовами, с которыми они сталкиваются.