Синдром Робинова

Впервые заболевание описал
генетик
и
педиатр
Мейнхард Робинов с коллегами Хьюго Смитом и Фредериком Сильверманом в 1969 году. В 2002 году были изучены клинические случаи и опубликованы фото синдрома Робинова в специализированной медицинской литературе. Ранее рецессивная форма болезни была известна как синдром Covesdem.

Симптомы

Постоянными признаками заболевания выступают:

макроцефалия;
широкая переносица;
выступающий лоб;
короткий нос, вывернутые вперед ноздри;
рот треугольной формы;
гипертелоризм;
эпикант;
нарушение прикуса и прорезывания зубов;
гипоплазия средней части лица;
гиперплазия десен.

У детей, которые рождаются с данным заболеванием, наблюдается пренатальная гипоплазия. В дальнейшем их рост замедляется. Синдром Робинова характеризуется скелетными аномалиями, такими как укорочение предплечий, брахидактиия, вывих бедра, нарушение развития позвонков, гиперподвижность межфаланговых суставов. У женщин наблюдается гипоплазия клитора и половых губ, у мужчин – маленький размер полового органа с крипторхизмом или без него. У некоторых пациентов наблюдаются болезни почек, дистрофия ногтей.

Мнение врача:

Синдром Робинова – это редкое генетическое заболевание, которое часто приводит к различным аномалиям в развитии скелета, лица и внутренних органов. Врачи отмечают, что синдром Робинова требует комплексного подхода к лечению, включая хирургическую коррекцию и реабилитационные мероприятия. Однако, благодаря современным методам диагностики и лечения, у пациентов с этим синдромом есть шанс на улучшение качества жизни. Врачи рекомендуют родителям детей с синдромом Робинова обратиться за консультацией к специалистам и начать лечение как можно раньше, чтобы обеспечить максимальную поддержку и помощь ребенку.

У моей дочери синдром кошачьего крика: Татьяна | Быть мамой

Формы

Заболевание принадлежит к моногенной форме онкогенетических симптомов. Различают два типа наследования болезни:

аутосомно-доминантный (самый распространенный);
аутосомно-рецессивный.

При аутосомно-доминантной форме симптомы выражены слабо, некоторые признаки вовсе отсутствуют. Аутосомно-рецессивный тип наследования является более выраженным. Его признаками могут выступать тяжелые костные деформации и поражения скелета. Больше всего людей с рецессивной формой заболевания обнаружено в Омане, восточной Турции, бывшей республике Чехословакии. Считается, что причина этого состоит в высокой степени кровного родства у населения данных регионов.

Интересные факты

Синдром Робинова – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется характерными чертами лица, скелетными аномалиями и задержкой умственного развития.
Синдром Робинова вызывается мутацией в гене ROR2, который играет важную роль в развитии эмбриона.
Синдром Робинова встречается с частотой около 1 на 30 000 новорожденных.

This is Noah: A 6 year old boy with Robinow Syndrome

Последствия

Болезнь часто приводит к инфекции уха, потере слуха мышечной гипотонии, респираторным заболеваниям. Приблизительно 15% пациентов имеют врожденные пороки сердца. Учитывая то, что обычно развитие интеллекта у больных остается на уровне здорового человека, у 15% пациентов выявлены задержки и отклонения в умственном развитии.

Опыт других людей

Синдром Робинова – это редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие скелета и других органов. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, отмечают его сложности, но также выражают надежду и силу духа. Они подчеркивают важность поддержки со стороны семьи, друзей и медицинского сообщества. Важно помнить, что каждый опыт уникален, и каждый человек заслуживает уважения и понимания.

У моего сына синдром Опица-Каведжиа: Наталия | Быть мамой

Диагностика

Для обнаружения заболевания на этапе внутриутробного развития используется пренатальная ДНК-диагностика. Диагноз у пациентов устанавливается на основе общих визуальных признаков.

Лечение

Лечение синдрома Робинова симптоматическое.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в определении вероятности рождения ребенка с данной аномалией. Для этого проводят обследование обоих родителей, а также устанавливаются случаи проявления этой болезни у родственников.

Читайте также:

Терапевт

Частые вопросы

Что такое синдром Робинова?

Синдром Робинова – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденными аномалиями лица, задних конечностей и задней части языка.

Каковы симптомы синдрома Робинова?

Симптомы синдрома Робинова могут включать вогнутый нос, косоглазие, отставание в развитии, аномалии языка и проблемы с дыханием из-за особенностей гортани.