Синдром Ушера

Общая информация

Впервые патология, расположенная на стыке офтальмологии и отоларингологии, была описана в 1858 году Альбрехтом фон Грефе. Свое название она получила в честь английского доктора Чарльза Ушера (Ашера), который обосновал ее наследственную природу в 1914 году.

Согласно статистике почти 50% слепоглухих людей страдают от синдрома Ушера. Он встречается у 3-10 человек из 100 000. Патология наиболее распространена среди евреев ашкенази. Кроме того, синдром Ушера обнаруживается среди франкоканадцев, аргентинцев испанского происхождения, нигерийцев и финнов.

Мнение врача:

Синдром Ушера – это генетическое заболевание, которое приводит к комбинированной потере слуха и нарушению зрения из-за ретинита пигментозного типа. Врачи отмечают, что данное состояние требует комплексного подхода к лечению и поддержке пациентов. Они подчеркивают важность ранней диагностики синдрома Ушера, чтобы начать соответствующее лечение и реабилитацию. Также врачи рекомендуют пациентам с этим синдромом регулярно проходить медицинские обследования и консультации специалистов для поддержания зрения и слуха на оптимальном уровне.

Синдром Ушера. Мир слепоглухих

Причины

Синдром Ушера развивается вследствие генетической мутации, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы симптомы заболевания проявились, ребенок должен унаследовать дефектные гены от обоих родителей.

Известно 10 генов, мутационные изменения в которых способны спровоцировать развитие двух основных компонентов патологии:

• нейросенсорной тугоухости – потери слуха, которая обусловлена поражением структур внутреннего уха, слухового нерва или отделов ЦНС, отвечающих за слуховой анализ;
• пигментного ретинита – дистрофии сетчатки глаз, которая вызывается аномалиями фоторецепторов или пигментного эпителия и приводит к потере зрения.

Интересные факты

1. Синдром Ушера – это редкое генетическое заболевание, которое поражает слух и зрение. Оно названо в честь французского офтальмолога Шарля Ушера, который впервые описал его в 1914 году.

2. Существует три основных типа синдрома Ушера: тип 1, тип 2 и тип 3. Тип 1 является наиболее распространенным и тяжелым, он характеризуется полной глухотой и прогрессирующей потерей зрения, которая может привести к полной слепоте. Тип 2 характеризуется умеренной или тяжелой потерей слуха и прогрессирующей потерей зрения, которая может привести к слепоте. Тип 3 характеризуется нормальным слухом и прогрессирующей потерей зрения, которая может привести к слепоте.

3. Синдром Ушера вызывается мутациями в нескольких генах, которые участвуют в развитии и функционировании слуховой и зрительной систем. Эти мутации могут быть унаследованы от обоих родителей (аутосомно-рецессивное наследование) или от одного родителя (аутосомно-доминантное наследование).

USHER 1-C SYNDROME

Симптомы

В зависимости от особенностей клинической картины выделяют три типа синдрома Ушера:

• Первый тип (I) сопровождается врожденной существенной тугоухостью (глухотой), ранним началом пигментного ретинита и нарушением вестибулярных функций (дети учатся ходить в возрасте 18 месяцев).
• Второй тип (II) характеризуется непрогрессирующей тугоухостью, сохранением нормальных вестибулярных функций и началом дегенерации сетчатки после 10-20 лет.
• Третий тип (III) манифестирует в 11-13 лет, протекает с ухудшающейся слепотой и глухотой, в 50% случаев дополняется вестибулярными нарушениями.

Пигментный ретинит при болезни Ушера характеризуется постепенным ухудшением зрения. Скорость этого процесса индивидуальна. Сначала возникает «куриная слепота» – снижение зрения в сумерках. Далее теряется боковое периферическое зрение, оно становится тоннельным. Центральное зрение долгие годы не страдает, затем ослабляется. Полная слепота не наступает.

Синдром Ушера сопровождается симметричной глухотой. Как правило, она охватывание большую часть гаммы частоты звуков. Обнаруживается в первые месяцы жизни ребенка.

Умственное развитие детей с данной патологией не нарушено. Но они испытывают сложности с обучением из-за ухудшения слуха и зрения. В тяжелых случаях дети абсолютно не умеют разговаривать. Иногда наблюдаются психоэмоциональные расстройства.

Опыт других людей

Синдром Ушера – это генетическое заболевание, которое приводит к потере слуха и нарушению зрения. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, описывают его как огромное испытание, требующее постоянной адаптации к изменяющимся условиям. Однако, они также подчеркивают свою силу духа и решимость преодолевать трудности. Многие выражают благодарность за поддержку близких и за возможности, которые помогают им жить полноценной жизнью, несмотря на ограничения, вызванные этим синдромом.

DEAF RUSSIAN VIDEO СИНДРОМ УШЕРА.

Диагностика

Синдром Ушера диагностируется на основании сочетания перцептивной тугоухости с ухудшением зрения. Методы обследования:

• осмотр глазного дна – показывает множество пигментных пятен на сетчатке и сужение сосудов ретины;
• электроретинограмма – позволяет обнаружить ранние дегенеративные изменения в сетчатке глаза, демонстрирует угасание (поражение) электрорентгенографических трасс;
• аудиометрия – дает возможность выявить тугоухость и оценить ее степень.

Кроме того, может быть проведено генетическое исследование с целью обнаружения мутации.

Лечение

Этиологического лечения болезни Ушера не существует. Основные меры направлены на замедление ухудшения зрения и компенсацию снижения слуха. Возможные направления терапии:

• прием витамина А;
• имплантация в ушные раковины электронных устройств.

Важное значение имеет социальная адаптация детей при участии
психологов
и
педагогов-дефектологов.

Прогноз

Синдром Ушера имеет неблагоприятный прогноз: зрительные и слуховые нарушения постепенно нарастают.

Профилактика

Основной способ профилактики синдрома Ушера – медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности для пар с отягощенным семейным анамнезом.

Частые вопросы

Что такое синдром Ушера?

Синдром Ушера – это генетическое заболевание, которое характеризуется комбинацией потери слуха и прогрессивной потери зрения из-за ретинита пигментозного типа.

Какие симптомы синдрома Ушера?

Основные симптомы синдрома Ушера включают потерю слуха, проблемы с балансом из-за проблем с вестибулярным аппаратом и постепенную потерю зрения из-за ретинита пигментозного типа.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Проведите регулярное медицинское обследование, включая аудиометрию и тестирование зрения, чтобы своевременно выявить симптомы синдрома Ушера.

СОВЕТ №2

Обратитесь к генетическому консультанту, если у вас или у вашего ребенка есть семейный анамнез синдрома Ушера, чтобы получить информацию о генетическом тестировании и возможных рисках.

СОВЕТ №3

Ищите сообщества поддержки и ресурсы для людей с синдромом Ушера, где можно получить информацию, поддержку и советы от других людей, столкнувшихся с этим состоянием.