Болезнь Александера

Общая информация

Впервые информация о болезни Александера была опубликована в 1949 году патологоанатомом Уильямом Александером. Доктор сделал описание патоморфологии на основании данных, полученных в результате изучения головного мозга умерших пациентов.

Патология считается очень редкой: она встречается у 1 человека из 3 миллионов. Расовая принадлежность, пол и место проживания на ее частоту не влияют.

Мнение врача:

Болезнь Александера, или адренолейкодистрофия, представляет собой редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению нервной системы. Врачи выражают озабоченность относительно этого заболевания, поскольку оно прогрессирует со временем и не имеет излечения. Симптомы болезни включают в себя задержку в развитии, проблемы с координацией движений, а также ухудшение психомоторных функций. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, направленного на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациентов.

Болезнь Александера

Причины

Болезнь Александера развивается по причине мутационных изменений в гене GFAP, который расположен на 17 хромосоме. В большинстве случаев дефект формируется спонтанно в момент зачатия. Предполагается, что мутация происходит в генетическом материале отца во время сперматогенеза. Факторы, которые способствуют патологическим изменениям, не установлены. В 5% случаев при болезни Александера генные мутации не обнаруживаются.

Ген GFAP кодирует глиальный кислый белок, участвующий в формировании нервных клеток. Из-за мутации белок накапливается в нейроглиях (вспомогательных клетках нейронов). Это приводит к ряду нейродегенеративных процессов:

• нарушению передачи нервных импульсов;
• снижению поступления питательных веществ к нейронам;
• образованию узелков (волокон Розенталя) в астроцитах;
• разрушению миелина – вещества, образующего оболочку нервов.

Кроме того, генетический дефект провоцирует негативные изменения в клетках иммунной системы.

Ген с мутацией, отвечающий за болезнь Александера, передается аутосомно-рецессивным способом.

Интересные факты

1. Болезнь Александера – редкое генетическое заболевание, которое поражает центральную нервную систему. Оно характеризуется прогрессирующей дегенерацией миелина, жировой оболочки, которая покрывает нервы и помогает им передавать сигналы.

2. Болезнь Александера обычно проявляется в раннем детстве, в возрасте от 2 до 6 лет. Первыми симптомами часто являются задержка развития, проблемы с координацией и равновесием, а также трудности с речью и глотанием. По мере прогрессирования заболевания могут развиться более серьезные симптомы, такие как судороги, спастичность и умственная отсталость.

3. Болезнь Александера вызывается мутациями в гене GFAP, который кодирует белок глиальный фибриллярный кислый белок (GFAP). GFAP является основным компонентом промежуточных филаментов в астроцитах, клетках головного и спинного мозга, которые играют важную роль в поддержке и защите нейронов. Мутации в гене GFAP приводят к образованию аномального GFAP, который накапливается в астроцитах и вызывает их гибель. Это приводит к дегенерации миелина и развитию симптомов болезни Александера.

Болезнь Александера

Симптомы

Симптомы болезни Александера зависят от ее варианта. Выделяют три формы патологии:

• неонатальную;
• инфантильную;
• ювенильную;
• взрослую.

Неонатальную форму можно диагностировать в период беременности или в первые дни жизни ребенка. Ее признаки:

• внутричерепная гипертензия;
• отек мозга;
• аномально большая голова;
• судорожный синдром;
• задержка нервно-психического развития.

Проявления инфантильной формы обнаруживаются в возрасте 6 месяцев. Основные из них:

• снижение аппетита;
• частые и обильные срыгивания;
• патологическое увеличение размеров головы;
• внутричерепное давление;
• недобор веса;
• замедленное освоение моторных навыков (ползанья, ходьбы);
• гипертонус мышц наряду с парезами;
• хореоатетоз – непроизвольные движения конечностями;
• эпилептические припадки;
• значительное отставание в интеллектуальном развитии.

Манифестация симптомов ювенильной формы наблюдается в период от 4 до 14 лет. Ее проявления:

• судороги;
• отставание в развитии;
• размеры головы, превышающие норму;
• нечеткость речи, гнусавость голоса;
• проблемы с глотанием;
• неукротимая рвота по утрам;
• нарастающая мышечная слабость в конечностях;
• увеличивающийся гипертонус мышц;
• сложности с самостоятельным передвижением и самообслуживанием;
• приступы апноэ.

Взрослая форма болезни Александера встречается относительно редко. Она может проявиться в возрасте от 20 до 70 лет. Ее признаки разнообразны и зависят от области поражения головного мозга. Чаще всего наблюдаются следующие симптомы:

• парезы и параличи с гипертонусом;
• нарушение координации, глотания и речи;
• неконтролируемые движения;
• нистагм;
• незначительное снижение интеллекта.

Опыт других людей

Болезнь Александера, или амиотрофический склероз, вызывает серьезные нарушения в работе нервной системы. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, описывают его как огромное испытание для себя и своих близких. Они отмечают, что болезнь Александера приводит к постепенной потере контроля над мышцами, что делает повседневные задачи все более трудными. Важно поддерживать пациентов и их семьи в этом нелегком пути, обеспечивая необходимую медицинскую помощь и эмоциональную поддержку.

Реабилитация после лечения болезни Лейкодистрофия Александера

Диагностика

Болезнь Александера диагностируется на основании клинических симптомов и генетического теста. Кроме того, проводятся МРТ головного мозга и электроэнцефалография.

Зачастую диагноз ставится после смерти пациента: при вскрытии обнаруживаются узелки Розенталя и разрушение миелина.

Лечение

Не существует лечения, способного повлиять на причину болезни Александера. В качестве симптоматической терапии применяются:

• активаторы нервно-мышечной проводимости для облегчения парезов;
• миорелаксанты для уменьшения тонуса мышц;
• противосудорожные лекарства для профилактики эпилептических приступов;
• нейролептики для снижения выраженности гиперкинезов.

Больные нуждаются в постоянном уходе. Для их передвижения используются инвалидные коляски.

Прогноз

Болезнь Александера имеет неблагоприятный прогноз, который зависит от ее формы:

• неонатальная – продолжительность жизни до 12 месяцев после манифестации симптомов;
• инфантильная – до 2-3 лет;
• ювенильная и взрослая – до 10 лет.

Основные причины смерти – интеркуррентные инфекции и прогрессирующее поражение нервной системы.

Профилактика

Меры по недопущению болезни Александера не разработаны, так как ее этиология не установлена.

Частые вопросы

Что такое болезнь Александера?

Болезнь Александера – это редкое генетическое заболевание, которое приводит к поражению центральной нервной системы. Оно характеризуется аномалиями в структуре и функционировании астроцитов, клеток, поддерживающих нервные клетки.

Как проявляется болезнь Александера?

Болезнь Александера проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется прогрессирующими нарушениями движений, задержкой развития, умственной отсталостью, проблемами с пищеварением и дыханием, а также эпилептическими припадками.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения профессиональной консультации и диагностики. Болезнь Александера является редким генетическим заболеванием, и только специалист сможет предоставить точную информацию о состоянии здоровья и возможных методах лечения.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о поддерживающих терапиях и реабилитационных методах, которые могут помочь улучшить качество жизни пациентов с болезнью Александера. Это может включать физическую терапию, лечебный массаж, специальную диету и другие меры поддержки.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на психологическую поддержку как для пациентов, так и для их близких. Болезнь Александера может оказать серьезное влияние на психологическое состояние, поэтому важно иметь доступ к профессиональной помощи и поддержке сообщества.