Фатальная семейная бессонница

Общая информация

Фатальная семейная бессонница считается очень редкой генетической патологией. На данный момент известно 40 семей американского и итальянского происхождения, члены которых умерли от этого недуга.

Впервые заболевание было описано в 1979 году доктором из Италии Игнацио Ройтером. Он наблюдал за тетей своей супруги, которая не могла уснуть и через год скончалась. Спустя некоторое время эта же история повторилась с сестрой пациентки. Затем Ройтер получил информацию из архива психиатрической клиники, что дедушка умерших женщин жаловался на аналогичные симптомы. На этом основании он выдвинул гипотезу о наследственном характере патологии.

В 1984 году с мучительной неизлечимой бессонницей столкнулся еще один родственник супруги Ройтера – ее дядя. Доктор зафиксировал все особенности клинической картины болезни, а после смерти пациента произвел вскрытие, позволившее описать ее патоморфологию.

Мнение врача:

Фатальная семейная бессонница – это серьезное заболевание, которое требует внимания специалистов. Врачи отмечают, что это состояние может иметь серьезные последствия для здоровья и благополучия семьи. Постоянный недостаток сна у всех членов семьи может привести к ухудшению физического и психического здоровья, а также к конфликтам и напряженной обстановке в семье. Врачи рекомендуют обратиться за помощью к специалистам, провести комплексное обследование и найти оптимальное лечение для каждого члена семьи. Важно не игнорировать проблему и своевременно обращаться за медицинской помощью.

СМЕРТЬ ОТ БЕССОННИЦЫ НА YOUTUBE (Ricard Siagian/Фатальная семейная бессонница)СМЕРТЬ ОТ БЕССОННИЦЫ НА YOUTUBE (Ricard Siagian/Фатальная семейная бессонница)

Причины и патогенез

Причина фатальной семейной бессонницы была установлена относительно недавно – в конце 1990-х годов. Болезнь возникает из-за мутации гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме. В частности дефект находится в 178 кодоне, который в норме должен кодировать аспарагин, необходимый нервной системе для полноценной работы. Вместо него синтезируется аспарагиновая кислота. Она изменяет структуру молекул белков нервных клеток, и они превращаются в прионы.

Прион – особый инфекционный агент, представляющий собой белок с третичной структурой. Он отличается высокой агрессивностью: легко меняет формы окружающих белков. Так в организме запускается необратимая цепная реакция.

Фатальная семейная бессонница характеризуется патологическими изменениями в тканях таламуса – структуры, которая отвечает за обработку практически всех сигналов, идущих в кору большого мозга. Этот отдел ЦНС отвечает за механизм запуска сна. Под воздействием прионов ядра таламуса приобретают вид губки (в них образуются поры) и перестают выполнять свои функции. Кроме того, формируются амилоидные бляшки – воскообразный налет на клетках мозга, состоящий из белков и полисахаридов.

Фатальная семейная бессонница передается по аутосомно-доминантному типу: если у одного из родителей есть патологический ген, то ребенок его унаследует с вероятностью 50%. Половая принадлежность на возможность развития заболевания не влияет.

Интересные факты

  1. Фатальная семейная бессонница (ФСБ) – редкое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей потере сна, что в конечном итоге приводит к смерти.
  2. ФСБ вызывается мутацией в гене PRNP, который кодирует белок прион. Прионы – это инфекционные белки, которые могут вызывать неправильное складывание других белков, что приводит к повреждению клеток и тканей.
  3. ФСБ обычно начинается в зрелом возрасте, но может развиться и у детей. Симптомы включают бессонницу, тревогу, потерю веса, мышечные подергивания и нарушение координации. По мере прогрессирования заболевания симптомы ухудшаются, и пациенты могут в конечном итоге впасть в кому и умереть.
Фатальная семейная бессонницаФатальная семейная бессонница

Симптомы

Первые симптомы фатальной семейной бессонницы проявляются в промежутке от 30 до 60 лет, как правило, после 50 лет. Пациент проходит через 4 стадии.

Первая из них – прогрессирующая бессонница, ее продолжительность до 4 месяцев. Человек хочет, но не может уснуть, со временем у него появляются психологические и вегетативные расстройства:

  • депрессия, приступы паники, фобии;
  • тахикардия, гипертензия, повышенное пото- и слюноотделение, учащение дыхания, гипертермия, запоры.

Вторая стадия, длящаяся около 5 месяцев, характеризуется усугублением состояния. Она сопровождается:

  • галлюцинациями;
  • паническими атаками;
  • повышенной тревожностью;
  • двигательными нарушениями, среди которых неустойчивость при ходьбе и подергивания конечностей.

Проявления третьей стадии являются результатом полного отсутствия сна, приводящего к истощению организма. Среди них:

  • значительная потеря веса;
  • стремительное старение;
  • мышечная слабость;
  • неконтролируемое поведение.

Этот этап занимает примерно 3 месяца.

Последняя четвертая стадия продолжается около полугода. Пациент перестает реагировать на окружающую действительность: он не говорит, не двигается, не употребляет пищу. У него развивается деменция. Как правило, из-за ослабления иммунитета к бессоннице присоединяются инфекционные заболевания. В конце этой стадии человек умирает.

Опыт других людей

“Фатальная семейная бессонница” вызывает восторг у читателей. Они отмечают захватывающий сюжет, напряженную атмосферу и неожиданные повороты событий. Многие отмечают, что книга заставляет задуматься о тонкой гране между реальностью и кошмарами. Читатели рекомендуют этот триллер всем любителям захватывающей литературы и тем, кто ценит напряженные сюжеты.

Синдром ФАТАЛЬНОЙ Семейной БессонницыСиндром ФАТАЛЬНОЙ Семейной Бессонницы

Лечение

Фатальная семейная бессонница не поддается лечению. Снотворные, седативные и психотропные препараты не помогают. Современная медицинская наука пытается найти эффективное средство терапии посредством генно-инженерных методик, но на данный момент изыскания не увенчались успехом.

Прогноз

Прогноз патологии неблагоприятный: через 7-36 месяцев после появления первых симптомов пациент умирает от истощения или инфекции.

Частые вопросы

Сколько живут люди с фатальная семейная бессонница?

Фатальная семейная инсомния – следствие аутосомно-доминантной мутации в PRNP гене. Средний возраст начала заболевания составляет около 40 лет (от поздних 20 до ранних 70 лет). Продолжительность жизни составляет от 7 до 73 месяцев.

Как появляется фатальная семейная бессонница?

Фатальная семейная бессонница – наследуемое прионное заболевание. Лишь на стыке двух веков удалось установить непосредственную причину, которая кроется в мутации одного из генов (замена аспарагина производной от него кислотой), в результате чего организм начинает продуцировать белок прионного типа.

Сколько людей болеют фатальной семейной бессонницей?

Заболевание встречается с частотой менее 1 пациента на 1 000 000 человек. В мире опубликованы описания нескольких десятков семей с фатальной семейной бессонницей, насчитывающих около 200 больных. Из-за редкости далеко не все врачи знают о симптомах заболевания и могут предположить верный диагноз.

Что такое смертельная бессонница?

Фатальная семейная бессонница — наследственное заболевание, которое дегенерирует мозг и в итоге убивает человека, лишая его сна и регенерации.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Установите режим сна и бодрствования для всей семьи. Постарайтесь ложиться спать и просыпаться в одно и то же время каждый день, чтобы установить здоровые сновидения для всей семьи.

СОВЕТ №2

Создайте спокойную и уютную обстановку в спальне. Избегайте использования гаджетов перед сном, ограничьте шум и свет в спальне, чтобы создать благоприятные условия для сна.

СОВЕТ №3

Проведите время на свежем воздухе вместе с семьей. Физическая активность и прогулки на свежем воздухе могут помочь всем устать и заснуть лучше по ночам.

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации