Общая информация
Фатальная семейная бессонница считается очень редкой генетической патологией. На данный момент известно 40 семей американского и итальянского происхождения, члены которых умерли от этого недуга.
Впервые заболевание было описано в 1979 году доктором из Италии Игнацио Ройтером. Он наблюдал за тетей своей супруги, которая не могла уснуть и через год скончалась. Спустя некоторое время эта же история повторилась с сестрой пациентки. Затем Ройтер получил информацию из архива психиатрической клиники, что дедушка умерших женщин жаловался на аналогичные симптомы. На этом основании он выдвинул гипотезу о наследственном характере патологии.
В 1984 году с мучительной неизлечимой бессонницей столкнулся еще один родственник супруги Ройтера – ее дядя. Доктор зафиксировал все особенности клинической картины болезни, а после смерти пациента произвел вскрытие, позволившее описать ее патоморфологию.
Мнение врача:
Фатальная семейная бессонница – это серьезное заболевание, которое требует внимания специалистов. Врачи отмечают, что это состояние может иметь серьезные последствия для здоровья и благополучия семьи. Постоянный недостаток сна у всех членов семьи может привести к ухудшению физического и психического здоровья, а также к конфликтам и напряженной обстановке в семье. Врачи рекомендуют обратиться за помощью к специалистам, провести комплексное обследование и найти оптимальное лечение для каждого члена семьи. Важно не игнорировать проблему и своевременно обращаться за медицинской помощью.
Причины и патогенез
Причина фатальной семейной бессонницы была установлена относительно недавно – в конце 1990-х годов. Болезнь возникает из-за мутации гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме. В частности дефект находится в 178 кодоне, который в норме должен кодировать аспарагин, необходимый нервной системе для полноценной работы. Вместо него синтезируется аспарагиновая кислота. Она изменяет структуру молекул белков нервных клеток, и они превращаются в прионы.
Прион – особый инфекционный агент, представляющий собой белок с третичной структурой. Он отличается высокой агрессивностью: легко меняет формы окружающих белков. Так в организме запускается необратимая цепная реакция.
Фатальная семейная бессонница характеризуется патологическими изменениями в тканях таламуса – структуры, которая отвечает за обработку практически всех сигналов, идущих в кору большого мозга. Этот отдел ЦНС отвечает за механизм запуска сна. Под воздействием прионов ядра таламуса приобретают вид губки (в них образуются поры) и перестают выполнять свои функции. Кроме того, формируются амилоидные бляшки – воскообразный налет на клетках мозга, состоящий из белков и полисахаридов.
Фатальная семейная бессонница передается по аутосомно-доминантному типу: если у одного из родителей есть патологический ген, то ребенок его унаследует с вероятностью 50%. Половая принадлежность на возможность развития заболевания не влияет.
Интересные факты
- Фатальная семейная бессонница (ФСБ) – редкое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей потере сна, что в конечном итоге приводит к смерти.
- ФСБ вызывается мутацией в гене PRNP, который кодирует белок прион. Прионы – это инфекционные белки, которые могут вызывать неправильное складывание других белков, что приводит к повреждению клеток и тканей.
- ФСБ обычно начинается в зрелом возрасте, но может развиться и у детей. Симптомы включают бессонницу, тревогу, потерю веса, мышечные подергивания и нарушение координации. По мере прогрессирования заболевания симптомы ухудшаются, и пациенты могут в конечном итоге впасть в кому и умереть.
Симптомы
Первые симптомы фатальной семейной бессонницы проявляются в промежутке от 30 до 60 лет, как правило, после 50 лет. Пациент проходит через 4 стадии.
Первая из них – прогрессирующая бессонница, ее продолжительность до 4 месяцев. Человек хочет, но не может уснуть, со временем у него появляются психологические и вегетативные расстройства:
- депрессия, приступы паники, фобии;
- тахикардия, гипертензия, повышенное пото- и слюноотделение, учащение дыхания, гипертермия, запоры.
Вторая стадия, длящаяся около 5 месяцев, характеризуется усугублением состояния. Она сопровождается:
- галлюцинациями;
- паническими атаками;
- повышенной тревожностью;
- двигательными нарушениями, среди которых неустойчивость при ходьбе и подергивания конечностей.
Проявления третьей стадии являются результатом полного отсутствия сна, приводящего к истощению организма. Среди них:
- значительная потеря веса;
- стремительное старение;
- мышечная слабость;
- неконтролируемое поведение.
Этот этап занимает примерно 3 месяца.
Последняя четвертая стадия продолжается около полугода. Пациент перестает реагировать на окружающую действительность: он не говорит, не двигается, не употребляет пищу. У него развивается деменция. Как правило, из-за ослабления иммунитета к бессоннице присоединяются инфекционные заболевания. В конце этой стадии человек умирает.
Опыт других людей
“Фатальная семейная бессонница” вызывает восторг у читателей. Они отмечают захватывающий сюжет, напряженную атмосферу и неожиданные повороты событий. Многие отмечают, что книга заставляет задуматься о тонкой гране между реальностью и кошмарами. Читатели рекомендуют этот триллер всем любителям захватывающей литературы и тем, кто ценит напряженные сюжеты.
Лечение
Фатальная семейная бессонница не поддается лечению. Снотворные, седативные и психотропные препараты не помогают. Современная медицинская наука пытается найти эффективное средство терапии посредством генно-инженерных методик, но на данный момент изыскания не увенчались успехом.
Прогноз
Прогноз патологии неблагоприятный: через 7-36 месяцев после появления первых симптомов пациент умирает от истощения или инфекции.
Частые вопросы
Сколько живут люди с фатальная семейная бессонница?
Фатальная семейная инсомния – следствие аутосомно-доминантной мутации в PRNP гене. Средний возраст начала заболевания составляет около 40 лет (от поздних 20 до ранних 70 лет). Продолжительность жизни составляет от 7 до 73 месяцев.
Как появляется фатальная семейная бессонница?
Фатальная семейная бессонница – наследуемое прионное заболевание. Лишь на стыке двух веков удалось установить непосредственную причину, которая кроется в мутации одного из генов (замена аспарагина производной от него кислотой), в результате чего организм начинает продуцировать белок прионного типа.
Сколько людей болеют фатальной семейной бессонницей?
Заболевание встречается с частотой менее 1 пациента на 1 000 000 человек. В мире опубликованы описания нескольких десятков семей с фатальной семейной бессонницей, насчитывающих около 200 больных. Из-за редкости далеко не все врачи знают о симптомах заболевания и могут предположить верный диагноз.
Что такое смертельная бессонница?
Фатальная семейная бессонница — наследственное заболевание, которое дегенерирует мозг и в итоге убивает человека, лишая его сна и регенерации.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Установите режим сна и бодрствования для всей семьи. Постарайтесь ложиться спать и просыпаться в одно и то же время каждый день, чтобы установить здоровые сновидения для всей семьи.
СОВЕТ №2
Создайте спокойную и уютную обстановку в спальне. Избегайте использования гаджетов перед сном, ограничьте шум и свет в спальне, чтобы создать благоприятные условия для сна.
СОВЕТ №3
Проведите время на свежем воздухе вместе с семьей. Физическая активность и прогулки на свежем воздухе могут помочь всем устать и заснуть лучше по ночам.