Синдром Бругада

Общая информация

Синдром Бругада был описан в 1992 году испано-бельгийскими
кардиологами
Педро и Хосепом Бругада. Это заболевание является причиной сердечной смерти в молодом возрасте в 50% случаев. Патологии больше подвержены мужчины.

Синдром Бругада очень распространен в государствах Юго-Восточной Азии – более 5 случаев на 10000 человек. В Европе и Северной Америке диагноз устанавливается реже – у 1 человека из 10000.

Мнение врача:

Синдром Бругада представляет собой редкое наследственное заболевание сердца, которое может привести к внезапной остановке сердца и потенциально фатальным последствиям. Врачи выражают озабоченность возможностью непредсказуемых сердечных аритмий у пациентов с этим синдромом. Они подчеркивают необходимость регулярного медицинского наблюдения, соблюдения предписанных лечебных рекомендаций и, при необходимости, установления имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). Врачи также рекомендуют генетическое тестирование для выявления синдрома Бругада у родственников пациентов, чтобы предотвратить возможные сердечные осложнения.

Синдром Бругада

Причины

Этиология синдрома Бругада связана с мутацией гена SCN5A, который расположен на р плече третьей хромосомы. Кроме того, выделяют еще 4 гена, дефекты в которых могут привести к заболеванию. Все они отвечают за кодирование субъединиц натриевых каналов кардиомиоцитов, то есть белков, основной функцией которых является перемещение ионов натрия через мембрану мышечных клеток сердца.

Синдром Бругада передается по аутосомно-доминантному типу: для возникновения патологии у ребенка достаточно, чтобы он получил мутантный ген от одного из родителей.

Интересные факты

1. Синдром Бругада – редкое генетическое заболевание сердца, которое может привести к внезапной сердечной смерти. Оно чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и обычно проявляется в возрасте от 20 до 40 лет.

2. Синдром Бругада был впервые описан в 1992 году братьями-кардиологами Педро и Хосе Бругада. Они заметили, что у некоторых пациентов с внезапной сердечной смертью была характерная электрокардиограмма (ЭКГ), которая отличалась от ЭКГ при других заболеваниях сердца.

3. Синдром Бругада может быть диагностирован с помощью ЭКГ. На ЭКГ при синдроме Бругада наблюдается характерное изменение формы зубца ST в правых грудных отведениях. Это изменение может быть постоянным или преходящим.

Brugada Syndrome Explained (Includes ECG) – "Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome"

Патогенез

Мутация гена SCN5A при синдроме Бругада приводит к инактивации (угнетению) натриевых каналов в кардиомиоцитах. В результате нарушается перемещение ионов натрия, которые играют значимую роль в электрохимических реакциях, приводящих к сокращению и расслаблению мышечных клеток сердца.

Как следствие, наблюдается аномальная электрическая активность сердечной мышцы (миокарда), и развивается пароксизмальная желудочковая тахикардия – резкое учащение сокращений до 150-180 ударов в минуту (норма – 60-80). Очаг возбуждения формируется в правом желудочке.

Пароксизмальная желудочковая тахикардия занимает первое место среди всех аритмий по степени угрозы для жизни. Без оказания помощи пациенту она способна перейти в фибрилляцию желудочков – состояние, которое сопровождается остановкой сердца.

Опыт других людей

Синдром Бругада – это генетическое заболевание сердца, которое может привести к внезапной остановке сердца и потенциально смертельным последствиям. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, описывают его как потенциально опасное состояние, требующее постоянного медицинского наблюдения и осторожности. Они подчеркивают важность регулярных консультаций с кардиологом, соблюдения предписанного лечения и избегания факторов, способствующих возникновению аритмий. Синдром Бругада требует серьезного отношения и внимания к своему здоровью.

What is Brugada Syndrome? ECG, Symptoms, Pathophysiology, & Treatments

Симптомы

Признаки синдрома Бругада на ЭКГ можно заметить с 5 лет. Манифестация симптомов происходит в возрасте 30-40 лет.

В зависимости от уровня изменений на ЭКГ при синдроме Бругада выделяют несколько клинико-электрографических типов. Полная форма включает следующие проявления:

• повышение сегмента ST над изолинией на 1 мм и выше в правых грудных отведениях, которое по форме напоминает очертания морды бультерьера (этот признак называют «типом бультерьера»);
• блокаду (полную или частичную) правой ножки пучка Гиса;
• периодическое увеличение интервала PR.

Основной симптом синдрома Бругада – приступы (пароксизмы) желудочковой тахикардии, которые обычно возникают вечером и ночью. Им могут предшествовать употребление алкоголя, нагрузка или лихорадка, связанная с инфекционным заболеванием. Иногда пароксизм начинается в состоянии полного покоя. Он сопровождается:

• ощутимыми толчками в области сердца и учащением сердцебиения;
• оглушенностью;
• потливостью;
• головокружением;
• появлением «мушек» перед глазами.

Многие пациенты теряют сознание (возникает синкопе). В 89% случаев через 20-30 секунд состояние нормализуется. У остальных происходит остановка сердца из-за фибрилляции желудочков.

Диагностика

Диагностика синдрома Бругада проводится с помощью ЭКГ. При необходимости выполняется электрокардиография с высокими грудными отведениями (электроды накладываются выше, чем обычно), а также регистрация кардиограммы после предварительной стимуляции сердца. Целесообразно осуществление суточного мониторинга ЭКГ.

Для постановки диагноза у бессимптомных пациентов может проводиться фармакологическая проба: введение блокаторов натриевых каналов (аймалина, прокаинамида, флекаина) с последующей ЭКГ. При наличии синдрома Бругада лекарства провоцируют пароксизм желудочковой тахикардии. Этот тест делается только в условиях больницы. Дополнительно могут назначаться МРТ мозга и нейросонография.

Подтвердить синдром Бругада можно с помощью генетического исследования, в ходе которого обнаруживается мутировавший ген. Анализ рекомендуется проводить не только пациентам, но и их родственникам. Его точность – 20-30%.

Синдром Бругада дифференцируют от острого перикардита, гиперкалиемии, инфаркта миокарда, дисплазии правого желудочка, полиморфной желудочковой тахикардии и так далее.

Лечение

Эффективное медикаментозное лечение синдрома Бругада не разработано. Для предупреждения пароксизмов желудочковой тахикардии используются антиаритмические препараты – хинидин, дизопирамид, амиодарон, пропранолол. Введение блокаторов натриевых каналов противопоказано.

Наиболее действенным методом уменьшения риска внезапной сердечной смерти при синдроме Бругада является хирургическая операция, в ходе которой устанавливается кардиовертер-дефибриллятор. Этот кардиостимулятор контролирует сердечный ритм и выполняет дефибрилляцию с помощью внутрисердечных электродов в случае приступа желудочковой аритмии.

Установка кардиовертера-дефибриллятора проводится пациентам с высокой вероятностью сердечной смерти. Факторы риска:

• случаи внезапной сердечной смерти в семейном анамнезе;
• синкопальные состояния;
• беспричинные изменения ЭКГ;
• подтвержденная мутация гена SCN5A.

Прогноз

Прогноз при синдроме Бругада неблагоприятный – 11% пациентов погибают в молодом возрасте от внезапной сердечной смерти.

Установка кардиовертера-дефибриллятора положительно сказывается на качестве жизни пациентов. Им необходимо ежегодно посещать кардиохирурга, а также менять устройство раз в 4-6 лет.

Людям с синдромом Бурагада следует вести здоровый образ жизни, сбалансировано питаться, исключить стрессы и отказаться от экстремальных занятий. Эти мероприятия помогают снизить вероятность приступов тахикардии.

Профилактика

Синдром Бругада имеет генетическую природу, что обуславливает невозможность разработки мер по его профилактике. Парам с отягощенным семейным анамнезом следует консультироваться с
генетиком
при планировании беременности.

Частые вопросы

Как лечат синдром бругада?

Обычно для лечения синдрома Бругада в Москве назначаются такие лекарственные препараты, как амиодарон и хинидин. Однако наиболее эффективным методом борьбы с данной болезнью считается ИКВД. В этом случае, риск появления ВВС равен почти нулю.

Какие характерные изменения экг для синдрома Бругада?

В настоящее время типичными электрокардиографическими критериями синдрома Бругада считаются элевация сегмента ST в правых грудных отведениях (V—F3), часто завершающаяся отрицательным зубцом Т, сопровождающаяся или не сопровождающаяся блокадой правой ножки пучка Гиса (БПНПГ), периодическое удлинение интервала PR и …

Как исключить синдром Бругада?

При подозрении на синдром Бругада необходимо собрать семейный анамнез и электрокардиографическую трассировку, а также провести другие кардиологические исследования, включая эхокардиограмму (чтобы исключить наличие какого-либо заболевания сердца).

Что такое Каналопатия?

Каналопатии – это группа генетических, аутоиммунных или воспалительных состояний, которые изменяют функцию ионных каналов кардиомиоцитов таким образом, что предрасполагает к брадиаритмиям или тахиаритмиям при отсутствии структурных заболеваний сердца.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас есть семейный анамнез по синдрому Бругада, обязательно проконсультируйтесь с кардиологом и пройдите необходимое обследование для выявления возможного наличия этого генетического заболевания.

СОВЕТ №2

Избегайте употребления определенных лекарственных препаратов, которые могут усугубить симптомы синдрома Бругада. Обсудите с вашим врачом список препаратов, которые следует избегать.

СОВЕТ №3

Если у вас уже поставлен диагноз синдрома Бругада, обязательно следуйте рекомендациям врача относительно стиля жизни, диеты и физической активности, чтобы уменьшить риск возникновения сердечных осложнений.