Синдром Тричера Коллинза

Причины

Синдром Тричера Коллинза был подробно описан в 1900 году британским
врачом-офтальмологом
Эдвардом Тричером Коллинзом. Он обнаруживается у 1 из 50 тысяч детей.

Причина синдрома Тричера Коллинза – генетическая мутация. В 93% случаев дефект обнаруживается в гене TCOF1, расположенном на q-плече 5 хромосомы. Реже мутируют гены POLR1C и POLR1D.

Ген TCOF1 отвечает за кодирование ядерного транспортного белка, который участвует в строительстве многих тканей в период эмбрионального развития, в том числе в формировании костей лицевой части черепа. Мутационные изменения приводят к появлению стоп-кодона, то есть к преждевременной остановке синтеза молекул и самоуничтожению соответствующих клеток. В результате у детей наблюдаются лицевые деформации.

Синдром Тричера Коллинза наследуется аутосомно-доминантным путем и отличается значительной пенетрантностью (высокой вероятностью проявления симптомов). В 60% случаев заболевание носит ненаследственных характер – генетическая мутация происходит после зачатия.

Мнение врача:

Синдром Тричера Коллинза, или 18q- синдром, вызван делецией части длинной (q) восьмого хромосомного участка. Этот генетический дефект может привести к различным медицинским проблемам, включая умственную отсталость, задержку в развитии, аутизм, аномалии лица и скелета. Врачи отмечают, что раннее выявление синдрома и комплексное медицинское наблюдение позволяют улучшить качество жизни пациентов. Регулярные консультации с генетиками, неврологами, психологами и другими специалистами помогают обеспечить поддержку и лечение, направленные на минимизацию симптомов и улучшение адаптации в обществе.

СИНДРОМ ТРИЧЕРА-КОЛЛИНЗА | История Вани Павленко

Симптомы

Синдром Тричера Коллинза характеризуется разнообразной экспрессивностью: тяжесть симптомов варьируется от малозаметных особенностей строения лица до тяжелых деформаций, при которых полностью стерты черты.

В большинстве случаев присутствуют следующие признаки:

• гипоплазия скул и орбит с двух сторон – лицо кажется «затонувшим» или «птичьим»;
• недоразвитие челюстных костей (микрогнатия) – маленький рот и узкий подбородок;
• антимонголоидные глаза – наружные углы существенно опущены вниз;
• колобомы (треугольная форма) век.

У многих детей обнаруживаются деформации челюстей и зубного ряда:

• очень высокое («готическое») небо;
• «волчья пасть»;
• «открытый прикус» – зубы расположены на значительном расстоянии друг от друга;
• отсутствие зубов.

В некоторых случаях язык не может нормально располагаться в маленькой ротовой полости, из-за чего возникает риск удушья.

Как правило, симптоматика синдрома Тричера Коллинза дополняется нарушениями строения слуховых проходов и ушных раковин. Основные из них:

• анотия или микротия – отсутствие либо недоразвитие ушных раковин соответственно;
• атрезия (отсутствие) слухового прохода;
• неправильное строение структур среднего уха – недоразвитие барабанной полости и слуховых костей;
• тугоухость.

У отдельных пациентов деформации челюстно-лицевых костей сочетаются с другими аномалиями развития:

• пороком сердца;
• преаурикулярными выростами;
• отсутствием околоушных желез;
• атрезией хоан (заращиванием носовых ходов) и так далее.

Интересные факты

1. Синдром Тричера Коллинза – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется деформациями лицевых костей. Оно встречается у 1 из 50 000 новорожденных.

2. Синдром Тричера Коллинза вызывается мутациями в гене TCOF1, который кодирует белок, участвующий в развитии лицевых костей. Мутации в этом гене приводят к нарушению формирования лицевых костей, что приводит к характерным чертам лица, таким как недоразвитая нижняя челюсть, широкое расстояние между глазами и наклонные глаза.

3. Синдром Тричера Коллинза может быть диагностирован при рождении или вскоре после него. Лечение синдрома Тричера Коллинза направлено на коррекцию лицевых деформаций и улучшение функции дыхания и глотания.

Федя и синдром Тричера Коллинза

Диагностика

Выявить синдром Тричера Коллинза можно во внутриутробный период с помощью УЗИ или сразу после родов. Диагноз устанавливается на основании визуальных признаков – характерных изменений лицевых костей. Для его подтверждения может быть проведен генетический тест.

В ходе диагностики обязательно оценивается слух ребенка. Способ выбирается в зависимости от его возраста. Основные методы:

• регистрация вызванных слуховых потенциалов;
• речевая или тональная аудиометрия.

Кроме того, для определения аномалий строения органов слуха осуществляется томография височных костей.

Синдром Тричера Коллинза дифференцируют от синдромов Гольденхара (гемифациальной микросомии) и Нагера (акрофациального дизостоза).

Опыт других людей

Синдром Тричера Коллинза, или 18q-синдром, вызывает интерес у медицинских специалистов и общественности. Люди, сталкивающиеся с этим синдромом, отмечают его уникальные особенности и вызывают внимание к проблемам, с которыми они сталкиваются. Они подчеркивают важность понимания и поддержки со стороны окружающих. Важно, чтобы общество было осведомлено о синдроме Тричера Коллинза, чтобы обеспечить поддержку и включение для всех, кто сталкивается с этим состоянием.

Оля Каплина, 8 лет, синдром Тричера Коллинза, требуется ортодонтическое лечение

Лечение

Лечение синдрома Тричера Коллинза осуществляется различными специалистами. Оно направлено на комплексное устранение костных деформаций и слуховых нарушений.

Основные компоненты терапии:

• Хирургические операции, в ходе которых устраняются дефекты лица. Как правило, требуется несколько сложных оперативных вмешательств.
• Стоматологическая помощь, целью которой является исправление неправильного прикуса.
• Слухопротезирование – имплантация слуховых аппаратов для усиления костного проведения звуков.

В тяжелых случаях проводятся трахеотомия и гастростомия для обеспечения дыхания и потребления пищи соответственно.

Помимо операций и протезирования, комплексная терапия синдрома Тричера Коллинза включает проведение коррекционных занятий с логопедом и сурдопедагогом.

Прогноз

В большинстве случаев костные деформации при синдроме Тричера Коллинза не несут угрозы для жизни ребенка. Дети с данной патологией не отстают в интеллектуальном развитии при условии своевременной коррекции слуховых нарушений. Из-за внешних дефектов они могут испытывать значительные трудности с социальной адаптацией, поэтому им требуется
психологическая помощь.

Профилактика

Синдром Тричера Коллинза развивается вследствие генетических мутаций, по этой причине его невозможно предупредить. Парам с негативным семейным анамнезом при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с
генетиком.

Частые вопросы

Что за синдром Франческетти?

Синдром Франческетти (Тичера-Коллинза, мандибулофациальный дизостоз) – это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, поражающее преимущественно среднюю часть лицевого черепа и основания черепа.

Как называется болезнь с деформацией лица?

Синдром Тричера Коллинза (англ. Treacher Collins syndrome, TCS, челюстно-лицевой дизостоз, отомандибулярная дисплазия) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.

Что такое Коллинза?

Синдром Тричера Коллинза – это врожденное нарушение развития черепно-лицевой области, которое характеризуется двусторонней симметричной ото-нижнечелюстной дисплазией без аномалий конечностей, и связан с рядом дефектов головы и шеи. Ежегодная заболеваемость среди новорожденных оценивается как 1/50000 живорожденных.

Какая болезнь у Огги?

Чудо – фильм о ребёнке с генетическим заболеванием, синдром Тричера Коллинза. Лицо Огги изуродовано, но умственно он не отличается от других людей. Мальчику после домашнего обучения впервые нужно идти в школу.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас или у вашего близкого есть синдром Тричера Коллинза, обратитесь к специалисту для получения профессиональной консультации и поддержки.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о синдроме Тричера Коллинза, чтобы лучше понимать особенности этого состояния и способы обеспечения комфортной жизни для себя или своего близкого.

СОВЕТ №3

Обсудите с близкими и друзьями особенности синдрома Тричера Коллинза, чтобы они могли лучше понимать вашу ситуацию и оказывать поддержку.