Синдром Денди – Уокера

Общая информация

Синдром Денди – Уокера был описан американскими
нейрохирургами
Уолтером Денди и Эрлом Уокером. Заболевание встречается у одного человека из 25000. Женщины подвержены ему больше, чем мужчины.

Синдром Денди – Уокера сопровождается сочетанием трех врожденных аномалий: деформацией мозжечка, недоразвитием ликворных путей и новообразованиями в черепной ямке сзади.

Мозжечок – отдел головного мозга, который находится под затылочными зонами полушарий. Он отвечает за регуляцию напряженности мышц, удержание равновесия и координацию движений. При синдроме Денди – Уокера происходит гипотрофия (уменьшение) его полушарий и червя – средней части, располагающейся между полушариями. В некоторых случаях червь полностью отсутствует.

Ликворные пути (отверстия Мажанди и Лушка)– отверстия, через которые ликвор (цереброспинальная жидкость) оттекает из желудочков мозга. Отверстие Мажанди соединяет третий и четвертый желудочки с большой цистерной. Отверстие Лушка обеспечивает сообщение между четвертым желудочком и подпаутинным пространством оболочек.

В норме ликвор постоянно циркулирует и обеспечивает обмен веществ в тканях мозга. Синдром Денди – Уокера сопровождается заращиванием или отсутствием ликворных путей. В результате спинномозговая жидкость накапливается в желудочках, провоцируя:

• гидроцефалию (водянку головного мозга) различной степени;
• кистозную дилатацию (устойчивое увеличение) четвертого желудочка;
• внутричерепную гипертензию;
• увеличение задней ямки черепа и формирование в ней ликворной кисты.

Мнение врача:

Синдром Денди – Уокера, также известный как дисплазия суставов и задержка роста, представляет собой редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие костей и суставов. Врачи отмечают, что это состояние может привести к ограничению движения и задержке роста у пациентов. Однако, современные методы диагностики и лечения позволяют улучшить качество жизни людей, страдающих от этого синдрома. Врачи рекомендуют регулярное наблюдение и комплексное лечение для пациентов с синдромом Денди – Уокера с целью минимизации осложнений и улучшения их жизненного качества.

Миленина Арина. Синдром Денди Уокера.

Причины

Причины синдрома Денди – Уокера не установлены. Основным фактором, предрасполагающим к развитию заболевания, считается наследственность. Если у одного из родителей была диагностирована патология, то ребенок с высокой степенью вероятности ее унаследует. Однако статистика показывает, что зачастую синдром Денди – Уокера у детей возникает спорадически (случайно).

Другие факторы, провоцирующие аномальное развитие головного мозга:

• инфекции, перенесенный женщиной в период беременности, особенно краснуха и цитомегаловирус;
• сахарный диабет у будущей мамы;
• злоупотребление алкоголем, наркозависимость.

Наибольшее негативное влияние эти предпосылки оказывают в течение первого триместра беременности, когда формируются головной мозг плода.

Ученые не дают точного описания механизма развития синдрома Денди – Уокера. Одни из них считают, что первопричиной является недоразвитие элементов мозга. Другие предполагают, что к структурным деформациям приводит повышенная выработка ликвора в период внутриутробного развития.

Интересные факты

1. Синдром Денди – Уокера встречается примерно у 1 из 30 000 новорожденных. Это делает его одним из самых редких врожденных дефектов.

2. Синдром Денди – Уокера чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. Соотношение девочек к мальчикам составляет примерно 3:2.

3. Синдром Денди – Уокера может быть вызван рядом факторов, включая генетические мутации, воздействие токсинов и инфекции во время беременности. В большинстве случаев точная причина синдрома неизвестна.

Как помочь ребенку с Синдромом Денди Уокера

Симптомы

Синдром Денди – Уокера при беременности можно обнаружить с помощью УЗИ плода после 20 недели. Его признаки:

• гипотрофия мозжечка;
• увеличение четвертого желудочка мозга;
• киста в черепной ямке.

У младенцев синдром Денди – Уокера сопровождается такими симптомами, как:

• увеличенный размер головы;
• истончение и выпячивание кости в затылочной части черепа;
• гидроцефалия (не всегда);
• мягкость черепных костей и слишком большие роднички;
• беспокойное поведение;
• мышечные спазмы и судороги;
• слабость крика;
• нистагм – колебательные движения глаз помимо воли;
• спонтанные движения рук и ног;
• спастический тетрапарез – повышение тонуса мышц конечностей, приводящее к их скованности (они полусогнуты);
• замедление моторного развития.

Синдром Денди – Уокера у взрослых проявляется:

• тошнотой, рвотой;
• раздражительностью;
• судорогами;
• проблемами со зрением;
• нарушением координации движений, среди которых размашистость, нечеткость и шаткость походки (вплоть до неумения передвигаться самостоятельно);
• существенным интеллектуальным отставанием – человек не узнает своих родственников, испытывает трудности с письмом и чтением.

Тяжесть симптомов синдрома Денди – Уокера зависит от его вида. Исходя из степени недоразвития червя мозжечка, выделяют полную и неполную формы заболевания. Кроме того, патология может сопровождаться гидроцефалией или протекать без нее.

Как правило, синдром Денди – Уокера дополняется такими патологиями, как:

• пороки сердца и почек;
• синдактилия – сращивание пальцев ног и/или рук;
• аномалии строения лицевых костей – рассечение верхней губы и неба.

Опыт других людей

Синдром Денди-Уокера – это генетическое заболевание, вызывающее нарушения в развитии скелета и соединительной ткани. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, отмечают его сложность и влияние на повседневную жизнь. Однако, благодаря современной медицине и поддержке окружающих, многие пациенты справляются с вызовами, которые им предстоит преодолеть. Важно помнить, что каждый случай уникален, и поддержка и понимание со стороны общества играют важную роль в жизни людей, страдающих от этого синдрома.

ДЕНДИ-УОКЕР АНОМАЛИЯ / НАТАЛЬЯ МЕДВЕДЕВА / МРТ / MOSCOW RADIOLOGY TEAM

Диагностика

Синдром Денди – Уокера в пренатальный период диагностируется путем УЗИ-сканирования. После рождения ребенка постановка диагноза осуществляется на основе:

• сбора анамнеза – утоняются симптомы и выявляются случаи заболевания в семье;
• неврологического осмотра – определяются нистагм, патологическое увеличение головы и гипертонус мышц;
• нейросонографии – УЗИ мозга, которое можно провести до закрытия родничков;
• томографии – позволяют выявить аномалии строения мозга и гидроцефалию после закрытия родничков.

Дополнительно проводится УЗИ сердца и мочеполовой системы для выявления врожденных дефектов.

Лечение

Лечение синдрома Денди – Уокера только симптоматическое. Повлиять на причину заболевания невозможно.

Проводится оперативное шунтирование четвертого мозгового желудочка для снижения внутричерепного давления за счет оттока ликвора. Оно обычно осуществляется вентрикуло-перитонеальным методом – создается сообщение между желудочком и брюшной полостью. Операция позволяет снизить проявления гидроцефалии.

Для коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используются препараты и физиотерапевтические методы (гимнастика, массаж). Умственная отсталость практически не поддается терапии. Кроме того, осуществляется лечение сопутствующих заболеваний.

Прогноз и профилактика

Прогноз течения синдрома Денди – Уокера зависит от степени поражения мозга и общего состояния организма ребенка. Почти 50% малышей погибают в первые месяцы. Остальные имеют выраженные неврологические и интеллектуальные нарушения.

Синдром Денди – Уокера невозможно предупредить из-за его генетической природы.

Частые вопросы

Можно ли вылечить синдром Денди Уокера?

Единственным эффективным методом, обязательным при прогрессировании патологии, а также в тяжелых случаях, является выполнение нейрохирургических операций. Шунтирование — методика, показанная большинству пациентов с синдромом Денди-Уокера.

Что такое синдром Уолтера?

Н. Аномалия (синдром) Денди-Уокера (Dendy-Walker) -порок развития головного мозга, для которого характерна триада симптомов – гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени.

Что такое гидроцефалия головного мозга?

Гидроцефалия — это скопление лишней спинномозговой жидкости в желудочках (полых пространствах) внутри головного мозга. Это приводит к увеличению размеров желудочков и чрезмерному давлению на мозг (см.

Что такое Гидроцифал?

тот, кто страдает гидроцефалией ◆ Отсутствует пример употребления (см. рекомендации).

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу, если у вас есть подозрения на синдром Денди-Уокера. Только профессионал может поставить правильный диагноз и назначить соответствующее лечение.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о синдроме Денди-Уокера, чтобы понимать его симптомы и возможные последствия. Это поможет вам быть более осведомленным и готовым к общению с медицинскими специалистами.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая правильное питание, регулярные физические упражнения и отказ от вредных привычек. Это может помочь уменьшить риск развития некоторых симптомов синдрома Денди-Уокера.